La anemia de células falciformes, aunque está en el grupo
de enfermedades raras, es muy frecuente entre nosotros y en otros países donde
existen mezclas de razas. Es triste la realidad de estas familias y sus niños
que repetidas veces deben ser internados, que se infectan, reciben transfusiones
de sangre, uso constante de antibióticos y otros medicamentos y que sufren
intensos dolores por crisis vaso oclusivas a repetición.
El problema principal en la anemia falciforme es la
mutación que se produce en la hemoglobina, que es una proteína que se encuentra
en los glóbulos rojos de nuestra sangre y que es la encargada de suministrar el
oxígeno a las distintos tejidos y órganos del cuerpo humano. Esa mutación, hace
que los glóbulos rojos adopten una forma de media luna que los lleva a apiñarse
y a taponar los vasos sanguíneos produciendo lo que conocemos como crisis vaso
oclusivas sumamente dolorosas acompañadas de anemia severa.
El pasado 8 de diciembre, 2023, la FDA aprobó dos
tratamientos (Casgevy y Lyfgenia) que representan las primeras terapias génicas
en la búsqueda de la cura de esta enfermedad que con el tiempo es
descapacitante y que predispone a muertes prematuras.
Casgevy, es la primera terapia en la que células madre
hematopoyéticas o células sanguíneas del paciente se modifican mediante la
edición del genoma utilizando la tecnología CRISPR/Cas9.
Lyfgenia, es la otra terapia génica aprobada y basada en
células, que utiliza un vector lentiviral como vehículo de administración de genes
para la modificación genética, y que también ha sido aprobada para pacientes
falcémicos a partir de los 12 años
de edad con antecedentes de episodios vaso oclusivos que se repiten.
Ambos productos, Casgevy y Lyfgenia son elaborados a
partir de células madre sanguíneas del propio paciente que se modifican y
administran en una única infusión como parte de un trasplante de células madre
sanguíneas. Los pacientes que hayan recibido uno u otro producto, deberán ser
seguidos en consultas, para evaluar la inocuidad y eficacia de cada producto y
sus posibles efectos secundarios no deseados a largo plazo.
De lo que no hay duda es, que la ciencia médica y la investigación científica con estos productos basados en técnicas genómicas están dando pasos agigantados para la cura de muchas enfermedades crónicas e invalidantes, en particular de la anemia falciforme, una enfermedad que prevalece en grupos poblacionales muy vulnerables y desprotegidos como son los hispanoamericanos, afroamericanos, mulatos y mestizos.
Marcos Díaz Guillén
pediatra-neonatólogo
Santo Domingo
República Dominicana.
