jueves, 10 de marzo de 2022

MUERTE SÚBITA EN NIÑOS Y JÓVENES ATLETAS VS PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES

 

¡¡Qué difícil ha sido para nuestras autoridades sanitarias la prevención!!

 

Citaré el caso de un niño de 12 años que llegó a mi consulta porque había sufrido un “pequeño desmayo” mientras jugaba futbol en su colegio. Al examen físico, es un niño sano y lleno de vitalidad, sus análisis fueron normales al igual que su historia clínica, excepto que un tío había fallecido muy joven por algo que pareció haber sido un infarto al corazón. En este niño, su ecocardiograma mostró un discreto engrosamiento del músculo cardíaco. Más adelante se supo que en esa familia existía una anomalía cardíaca hereditaria conocida como miocardiopatía hipertrófica, y que nadie conocía de su existencia.  

 

La miocardiopatía hipertrófica (agrandamiento del músculo cardíaco) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por un crecimiento anormal del músculo cardiaco, que es más frecuente de lo que se cree y que, debido a que jóvenes atletas han fallecido repentinamente debido a este problema, se le ha llamado “enfermedad de los atletas”, pero lo cierto es, que puede afectar a hombres, mujeres y niños de todas las edades. Y que se puede prevenir haciendo una evaluación de rutina a todos los niños, aunque nos parezcan sanos, y evaluando bien de cerca y dando consejería genética a aquellas familias con historia de muerte súbita o enfermedad cardiaca como la que hemos citado.

 

 A todos los niños en su primer año de vida, además del seguimiento de rutina: medición de la estatura, de su cabeza, del peso, vacunas y cambios en la alimentación, es necesario hacer algunos tamizajes para prevenir enfermedades y asegurarles su salud y bienestar.

 

 En ese primer año y desde recién nacido le pedimos las emisiones otoacústicas para saber si el niño oye, evaluación ocular y fondo de ojo que nos dirá que el niño ve, y una evaluación cardiovascular para ver el músculo cardiaco, cómo se llenan y vacían sus cavidades y saber que su corazón está sano. Y, repetir esta evaluación antes de iniciar una actividad física que demande un esfuerzo mayor, porque hay enfermedades cardíacas que no dan síntomas en condiciones de mínimo esfuerzo. Referimos al niño al odontopediatra desde que aparecen sus dientes de leche y seguirlo con el diente permanente. ¿No es más fácil evitar las caries que curarlas? ¿Por qué se nos hace tan difícil prevenir?

Marcos Díaz Guillén

pediatra-neonatólogo

Santo Domingo

Republica Dominicana.

 

 

domingo, 6 de marzo de 2022

ENFERMEDADES RARAS Y HUÉRFANAS

 

Según la OMS, las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.

 

La celebración del día mundial de estas enfermedades se estableció en una fecha rara, el 29 de febrero. Sin embargo, cada año, el último día de febrero, debemos recordar que 350 millones de personas padecen estas enfermedades que afectan principalmente a los niños en todo el mundo.

 

La conmemoración mundial de estas enfermedades tiene como finalidad llamar la atención de la sociedad para que conozcamos la realidad de las personas que las padecen. Para que los sistemas de Salud Pública se sensibilicen y generen las soluciones para mejorar la calidad de vida de esas personas que tienen derecho a la salud y a ser individuos felices y útiles a su sociedad.

 

De las 7 mil enfermedades raras que existen, solo 200 cuentan con tratamiento según la Fundación Española de Enfermedades Raras, siendo los niños los más vulnerables al representar el 50% de los casos con una tasa de mortalidad del 30% antes de cumplir los 5 años.

 

Los medicamentos para estas enfermedades son costosos y de baja demanda. A la industria farmacéutica poco le interesa su producción, dejando al paciente con una enfermedad que además de rara es huérfana de tratamiento. Es aquí donde tiene que entrar la voluntad de los Estados, impulsando las acciones para la detección y tratamiento oportunos de estos pacientes sin distinción de clases sociales, para que todos tengan acceso a los mismos servicios de salud y a una medicación gratuita. Porque hay que ser padre o madre para vivir la impotencia al ver a un hijo (a) deteriorarse sin poder adquirir el medicamento que puede transformar su vida y la de su familia.

 

En ese sentido quiero terminar diciendo que, en años recientes, en nuestro país se han diagnosticado los primeros 12 casos (deben ser más), de una enfermedad rara conocida como Atrofia Muscular Espinal (AME). Que solo 3 de ellos han podido adquirir la medicación que los ha transformado de niños con discapacidad neuro-muscular en niños inteligentes, activos y autosuficientes. Los demás, están a la espera de que el “Programa de Medicamentos de Alto Costo” les facilite la medicina que transformará sus vidas y traerá la alegría a sus hogares. Que no es una dádiva, porque la salud es un derecho.

Marcos Díaz Guillén

pediatra-neonatólogo

Santo Domingo

República Dominicana.