Pruebas de Detección para Niños con Historia Familiar de Colesterol Alto

La hipercolesterolemia familiar (colesterol alto), es una enfermedad hereditaria que cursa con aumento del colesterol en la sangre, especialmente el que está unido a las lipoproteínas de baja densidad (LDL) o colesterol malo.

En la actualidad está claro que la ateroesclerosis, que es el endurecimiento y taponamiento de las arterias por acumulación de grasas, colesterol y otras sustancias, comienza en la niñez, para ir progresando en la adolescencia y manifestarse en la adultez como infarto al miocardio y/o eventos vasculares cerebrales. También está claro, que los factores de riesgo para enfermedades cardiovasculares en los adultos, tales como, diabetes, hipertensión y las dislipidemias (alteración del metabolismo de los lípidos), hay que buscarlos en la niñez y la adolescencia.

Hacer el tamizaje o pruebas de detección del colesterol en niños ha generado muchas controversias. Para la década de los 90 se recomendaba hacerlo selectivamente en aquellas familias con personas jóvenes por debajo de los 55 años de edad con historia familiar de ateroesclerosis o dislipidemias. Pero, investigaciones subsiguientes demostraron, que un gran número de niños y adolescentes con valores altos de colesterol malo, no se estaban diagnosticando. Por lo que la recomendación actual es, que el tamizaje para colesterol se haga a todos los niños entre los 9 y 11 años de edad. Porque desafortunadamente, el primer síntoma de hipercolesterolemia familiar no tratada, puede ser el infarto del miocardio o la muerte súbita en jóvenes entre los 30 y 40 años de edad.

En Australia se realizó un tamizaje para colesterol malo en adolescentes, definiendo la hipercolesterolemia familiar como un LDL superior a 160 mgs/dl en dos tomas y una historia familiar de eventos vasculares prematuros (hombres menores de 55 años y mujeres menores de 60) y/o colesterol elevado en uno de los padres. Usando esta definición, encontraron una prevalencia de 1 por cada 127 niños con hipercolesterolemia familiar, demostrando, que esta enfermedad silente es uno de los defectos genéticos más frecuentes en niños, incluso mayor que la anemia falciforme cuya prevalencia es de 1 caso por cada 700 niños.

Dr. Marcos Díaz Guillén

Pediatra-Neonatólogo

Santo Domingo, República Dominicana

Referencia: Familial Hipercholesterolemia: The Reason to Screen Children for Cholesterol Abnormalities. Stephen R. Daniels M D, PhD. Department of Pediatrics University of Colorado School of Medicine, Aurora, Colorado.The Journal of Pediatrics March/2016.