Miocardiopatía Hipertrófica y muerte súbita en niños y adolescentes: screening familiar

La Miocardiopatía Hipertrófica (MCH) es una anomalía hereditaria del corazón que se caracteriza por un crecimiento desproporcionado del músculo cardiaco, que es más frecuente de lo que se cree. Debido a que  jóvenes atletas con MCH han muerto repentinamente, se le conoce como enfermedad de los atletas, pero la realidad es, que puede afectar a hombres, mujeres y niños de todas las edades. El desmayo durante un ejercicio intenso puede ser el primer síntoma y el más dramático.

 Estudios recientes sugieren,  hacer un tamizaje o screening en los niños en los que existan familiares conocidos con MCH; además, es obligatorio, que toda persona joven o vieja que desee participar en algún deporte que exija un esfuerzo mayor, hacerse una evaluación cardiaca que incluya un examen físico,  radiografía de tórax, electrocardiograma  y ecocardiografía.

Vermeer et al. Han presentado un importante estudio en niños de familias con MCH relacionados a genes mutantes de la enfermedad. De 119 niños a los 12 años de edad, 5 fueron diagnosticados de MCH en su primera evaluación, 1 diagnosticado después de un seguimiento de más de 6 años, 2 se diagnosticaron a los 25 y 30 años de edad, y, menos del 10% desarrolló la enfermedad antes de los 18 años de edad. Lo que indica, que el diagnostico de MCH puede continuar hasta el inicio de la adultez. Otros 3 casos desarrollaron solo una hipertrofia leve, ilustrando claramente, que el desarrollo de la MCH durante la pubertad es altamente impredecible poniendo a niños y jóvenes atletas a un alto riesgo de eventos cardiacos.

Vermeer et al. Confirmaron los reportes previos que indican los altos riesgos de eventos cardiacos en niños genéticamente positivos, quienes deben ser evaluados cuidadosamente en cada visita médica.  Cambios en el electrocardiograma, en el grosor del músculo y la eventual taquicardia ventricular, son factores de riesgos de muerte súbita en niños y jóvenes cuando se someten a un esfuerzo extremo. Lo que obliga a una exhaustiva investigación y adecuada consejería genética si existe una historia familiar.

Los niños genotipicamente negativos no necesitarán evaluaciones futuras especiales, sin embargo, algunos niños genotipicamente positivos desarrollarán MCH en su niñez y adolescencia con riesgos de progresión de la enfermedad y eventos cardiacos significativos. Por lo tanto, se sugiere un screening genético en los niños alrededor de los 8 años de edad si tienen historia familiar de MCH. Este estudio, es una gran contribución para identificar a los niños en riesgo de eventos cardiacos severos en el futuro, dado que dichos riesgos están asociados a un fenotipo positivo para Miocardiopatía Hipertrófica.

Dr. Marcos Díaz Guillén

Pediatra-Neonatólogo

Santo Domingo, República Dominicana

REFERENCIA: Hypertrophic Cardiomyopathy in Childhood: Risk Management Through Family Screening.Kim Munk, MD, PhD, and Cols. Department of cardiology Aarthus University, Denmark. The Journal of Pediatrics/Published may 19, 2017.

Fiebre amarilla: una amenaza real

La fiebre amarilla es una enfermedad con una alta mortalidad. Sus síntomas son muy parecidos a los de la gripe e incluyen, fiebre, cefalea, dolores musculares, nauseas, vómitos, fatiga e ictericia o color amarillo de la piel a lo que debe su nombre.

“Las grandes epidemias, las de origen infeccioso y también las crónicas no transmisibles, incluyendo las modernas patologías sociales y ambientales, están representadas por el cuarto jinete del apocalipsis, montado en su caballo amarillo, portador de la muerte y la enfermedad”. “Sería éste, el porta estandarte de una legión de asesinos a caballo, cada uno responsable de una calamidad biológica”,  (Ronald Evans, “El Cuarto Jinete del Apocalipsis”, 16 de marzo/2017).

Leyendo sobre la aparición de un brote de fiebre amarilla en Brasil, publicado en la prestigiosa revista New England Journal of Medicine, a Ronald Evans le vino al recuerdo la imagen del jinete del apocalipsis provisto de la guadaña de la muerte. Porque en efecto, traída al continente americano por los años 1, 600, procedente del África, la fiebre amarilla, desató epidemias muy graves con miles de defunciones  desde Nueva York a buenos Aires, hasta que apareció la vacuna desarrollada por el virólogo Max Theiler en 1937. Esta vacuna, con una sola dosis, confiere inmunidad de por vida al 99% de los vacunados según la OMS. Desde entonces, solo se conocían casos aislados de pequeños brotes selváticos en Brasil, pero resulta, que el brote de fiebre amarilla que surgió en ese país en diciembre del año pasado en zonas rurales, superó las tasas normales que se esperaban para esa época del año, con algunos casos reportados cercanos a centros urbanos que incluyeron a Río de Janeiro y Sao Paulo.

Algunos expertos temen que la propagación de la enfermedad, pueda parecerse a la del virus Zika que surgió en Brasil en el 2015 y que luego se extendió a más de 60 países incluyendo los EE.UU.

La enfermedad se contagia cuando el mosquito pica a un mono infectado para luego picar a una persona. Pero resulta, que el mosquito que transmite el dengue, chikungunya, el Zika y el virus del Nilo Occidental, es el mismo vector que transmite la fiebre amarilla, que vive en muchos de nuestros países y al que conocemos como Aedes Aegipty.

En esta época de frecuentes viajes internacionales, cualquier aumento de casos domésticos que se registre en Brasil, plantea la posibilidad de contagios relacionados a estos viajes. Haciendo de la fiebre amarilla una amenaza real que obliga a una vigilancia más rigurosa de país a país, exigiendo la vacuna contra esta enfermedad al menos 15 días antes de viajar, y de igual forma, exigiendo constancia de haber sido vacunado a todo viajero procedente de zonas endémicas.

Dr. Marcos Díaz Guillén

Pediatra-Neonatólogo

Santo Domingo, República Dominicana.

Tosferina: BPZE 1, nueva vacuna intranasal

La tosferina, coqueluche o tos convulsa, es una enfermedad sumamente contagiosa de las vías respiratorias producida por una bacteria Gram negativa, la Bordetella Pertussis. Llama la atención, que esta enfermedad en los últimos años ha reemergido incluso en países con alta cobertura vacunal; con una morbilidad y mortalidad muy alta en los niños muy pequeños. Una de las causas de la reaparición de la tosferina es, el tiempo que el niño pasa para iniciar su programa de vacunación y, la poca cultura que existe de vacunar a los adultos. Cuando un niño nace, sale del hospital o la clínica para llegar a su hogar a relacionarse con tíos, abuelos y hermanos mayores que no han sido vacunados, la mejor fuente de contagio para el recién llegado.

Por otra parte, la vacuna de células enteras contra la tosferina que ofrecía una cobertura bastante aceptable, ya no se usa porque se le atribuyeron efectos no deseados, y fue sustituida por la vacuna Pertussis acelular (aP),  muy buena, con pocos efectos secundarios, pero con una relativa corta protección en el tiempo. Por estos y otros motivos, se necesita una vacuna que tenga un tiempo más largo de protección y que pueda aplicarse desde más temprana edad.

La BPZE 1, es una nueva vacuna contra la tosferina o pertussis elaborada con virus vivos atenuados de una sola dosis y aplicación Intranasal. Puede administrarse desde muy temprana edad, desde la etapa de recién nacido y  con una protección de más largo tiempo. La protección de esta vacuna contra la tosferina con una sola dosis es similar a la inducida por dos inyecciones de vacuna acelular en ratones adultos y significativamente mejor que dos dosis de vacuna acelular en ratones bebés.

Si bien es cierto que la vacuna que se ha estado administrando hasta hoy ha reducido significativamente la incidencia de la enfermedad, todavía la tosferina es la causa de más de 300 mil muertes por año, principalmente en niños pequeños que requieren de tres dosis de vacuna que solo es posible completar cuando el niño ha cumplido los seis meses de edad. Con la aparición cada día de mas casos de tosferina, incluso en países desarrollados con alta cobertura vacunal, poder contar con una vacuna de una sola dosis, vía Intranasal,  con alta cobertura y que pueda aplicarse al niño desde que nace, no hay dudas que es una excelente noticia.

Dr. Marcos Díaz Guillén

Pediatra-Neonatólogo

Santo Domingo, República Dominicana

El niño, la ausencia del padre y sus cromosomas

La falta del padre durante la niñez tiene consecuencias negativas en la salud y conducta del niño, pero sus repercusiones biológicas hasta ahora no las conocíamos. Un estudio publicado recientemente en la revista  Pediatrics revela, que si el padre se ausenta del hogar por separación, divorcio, encarcelamiento, muerte etc., esta experiencia  se puede asociar con alteraciones biológicas celulares como las “fallas en el tamaño del telómero”.

A los 9 años de edad, los niños con padres ausentes, reducían el tamaño de sus telómeros en un 14%, y si el padre había fallecido aumentaba a un 16%. Y, ¿Qué son los telómeros?, son pequeñas porciones de ADN que forman los extremos de los cromosomas, con la función específica de mantener la integridad de las terminaciones cromosómicas, impidiendo que estos se enmarañen y se adhieran unos a otros, y ayudando a que los cromosomas homólogos se emparejen.

Hace más de una década investigadores  del Instituto Karolinska en Estocolmo realizaron estudios en los que demostraron cómo el medio ambiente y las circunstancias en que nace un bebé podían modificar sus genes. Al momento de nacer, si el feto no pasa por el estrés beneficioso de la labor de parto y tiene que nacer por cesárea, en ese momento, se van a activar y desactivar muchos de sus genes. Encontraron, que por un proceso de metilación genética se alteraban en más de 300 regiones del ADN de los recién nacidos  zonas relacionadas con la respuesta inmune, predisponiendo a estos bebés a más altas probabilidades de padecer asma, obesidad, diabetes tipo 1, leucemias etc. Por lo tanto, lo que somos, no está en nuestro ADN  desde que nacemos, sino, que puede ir cambiando a lo largo de nuestras vidas dependiendo de nuestras vivencias, para al final ser lo que somos.

El ser humano tiene su espiritualidad. Nuestro cuerpo, no es más que el continente donde se aloja nuestra psiquis y nuestra espiritualidad. Las experiencias de la infancia van a moldear no solo nuestra conducta, sino también nuestros genes y las posibilidades de enfermar o vivir más y mejor. Es deber de  padres, educadores y tutores, fomentar la espiritualidad en nuestros niños. Enseñarles a orar, a meditar, a ser agradecidos y compadecidos con los demás, a servir. Así, estaremos creando las condiciones que favorezcan su salud física, un mejor comportamiento de sus genes y un buen crecimiento espiritual. Y, nada de esto tiene que ver con religión, aunque alguna promueva estos valores.

Debemos interesar a nuestros niños por las artes, los deportes, el buen cine, la música, el teatro y la  lectura etc.,  porque son alimento para el espíritu. Hagamos de nuestros hogares y de nuestro país el habitat donde los niños puedan vivir las experiencias que les ayuden a ser mejores personas. Y llegarán a ser  felices. Que debe ser nuestro objetivo fundamental, más importante que darles una profesión, que también es importante.  

Dr. Marcos Díaz Guillén

Pediatra-Neonatólogo

Santo Domingo, República Dominicana

Referencia: Colter Mitchell and Cols.” Father Loss and Child Telomere Length”. Pediatrics: August/2017,Volume 140/ISSUE 2 .

Obesidad: un problema médico, ético y social

Si bien es cierto que conocemos los efectos que la obesidad ejerce sobre la salud física del niño y el adulto, sus consecuencias sociales no las conocemos muy bien. ¿Cómo puede la obesidad afectar la personalidad del individuo y su relación con los demás?, ¿cómo puede repercutir a largo plazo en su vida?, ¿cómo los distintos actores sociales estamos contribuyendo a su solución? Todavía no lo sabemos del todo. Entonces, hay que reconocer que la obesidad, no es solo un problema médico, sino también ético y social.

Las consecuencias emocionales de la obesidad incluyen, baja estima, una percepción negativa del propio cuerpo y depresión. Toda actitud o acción que estimule estas consecuencias debe ser considerada como un serio problema ético. El pediatra como médico de atención primaria, el educador, el endocrinólogo y nutricionista infantil, y el psicólogo escolar de manera coordinada con los padres, deberán unir esfuerzos y tomar en cuenta las distintas variables que afectan al niño obeso, para la obtención de los mejores resultados.

Los prejuicios que tenemos ante el niño o adulto obeso, nos llevan a convertirlos en objeto de burlas y discriminación con la creencia de que con ello vamos a motivar a la persona a perder de peso, o a pensar, que el obeso falla porque es un individuo indisciplinado o que no tiene fuerza de voluntad. Y es que, la sociedad culpa constantemente a la víctima en vez de crear las condiciones que contribuyan  a resolver su problema.

En un estudio de Van den Berg et al. Se encontró que un 25% a un 50% de los niños obesos objeto de burlas por sus compañeros, eran rechazados por sus propias familias. Por otra parte, no hay dudas que existe cierta predisposición hacia el adulto obeso en los lugares de trabajo. Y, que el niño obeso, tiene altas probabilidades de ser un adulto obeso, para seguir sufriendo en su adultez la discriminación y burlas que padeció cuando era niño.

En un estudio que abarcó 400 médicos, estos, pasaban menos tiempo examinando a sus pacientes obesos y eran menos proactivos en su relación. Se observó que los medios también discriminan, pues en los casting, las apariciones en T.V. y otros medios de comunicación  rechazan a los obesos.

En conclusión, la obesidad infantil, una epidemia mundial de la sociedad actual, puede repercutir a largo plazo con adultos obesos. Es una condición que debe  prevenirse y tratarse desde distintos escenarios, no solo desde el aspecto médico, dietético y metabólico. Sino también, desde el aspecto ético, educativo, psicológico y social, evitando los estigmas y predisposición hacia el niño y adulto obesos, muchas veces víctimas de nuestros prejuicios.

Dr. Marcos Díaz Guillén

Pediatra-Neonatólogo

Santo Domingo, República Dominicana

Referencia: Reginald L. Washington, MD, Childhood Obesity: Issues of Weight Bias, CDC.

Los Opiáceos: Una Epidemia en los EE.UU.

Alton Banks, es el nombre de un niño de 10 años que murió por una sobredosis de fentanil convirtiéndose en una de las víctimas más jóvenes de la epidemia por uso de opioides que hay en los EE.UU.  Esta muerte, no se debió a que el niño ingirió la droga, sino, que se cree, que tocó una toalla contaminada en la piscina en la que se divertía. Una tragedia sin sentido por la irresponsabilidad de alguna otra persona adicta al fentanil, un opiáceo muy potente.  Los opiáceos son alcaloides presentes en el opio, una sustancia lechosa que se extrae de la amapola, pero este término se ha usado erróneamente para referirse a todas las drogas con acción farmacológica similar al opio y la morfina. La sobredosis de drogas (opiodes) para el tratamiento médico del dolor crónico, es la causa principal de muerte no intencional en los EE.UU. y un enorme problema de salud pública en ese país.

• 78 estadounidenses mueren cada día por sobredosis de opiáceos, que incluyen los medicamentos recetados para el dolor y la heroína.
• 28, 000 personas perdieron la vida por sobredosis de opiáceos en el 2014.
• 100 millones de personas en los EE.UU. padece alguna forma de dolor crónico  que necesita medicamentos o analgésicos opiodes para soportarlo.
• US$ 70,000 millones anuales pagan las aseguradoras por las atenciones médicas derivadas del uso de estos fármacos con fines NO médicos.
• El 4% de la población adulta (10 millones) de los EE.UU. usó opiodes como Oxycontin y Vicodin de forma contraria para lo que fueron recetados entre los años 2012 y 2013.
• 2.1 millones de adultos en los EE.UU. cumplen con los criterios para ser considerados adictos a esas drogas.
• 500 mil visitas llegan cada año a las emergencias de sus hospitales por  el uso indebido de analgésicos. Estos datos, son estadísticas oficiales de los Centros para el Control de Enfermedades (CDC) y los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los EE.UU.

La triste realidad que está viviendo la gran nación americana debería ser el espejo en el que nos miráramos todos los pueblos del mundo. Realidad que está obligando a las academias de ciencias y asociaciones médicas especializadas de los EE. UU. a replantearse y revisar las licencias y libertades que nos hemos tomado no solo con el uso y prescripción de los analgésicos, sino también con los antibióticos y muchos otros fármacos, que esta convirtiendo a la medicina en algo peor que la enfermedad.

Dr. Marcos Díaz Guillén
Pediatra-Neonatólogo

Santo Domingo, República Dominicana

Los oidos, su limpieza y riesgos

Desde que Leo Gerstenzang inventó el hisopo en el año 1923 al ver a su esposa limpiar los oídos de su bebé con un palillo. Y,  aunque este dispositivo suele tener múltiples usos, la principal aplicación que las madres todavía le dan es, limpiar los oídos de sus hijos. Los pediatras recomendamos limpiar las orejas, no el canal. Que si se sospecha un daño, cuerpo extraño o tapón de cerumen, se visite al pediatra o al otorrino.  Que dejen a un lado la manía por remover la cera, porque ésta, es un material de protección del oído, que tiene su propio mecanismo para removerla.

Existe un estudio que abarcó desde el año 1990 al 2010 en el que se estimó que más de 263, 000 niños menores de 18 años fueron atendidos en las emergencias de distintos hospitales de los EE.UU., con daños relacionados a la introducción de objetos en los oídos. Los más afectados fueron los niños de 0 a 3 años de edad cuyas madres intentaron limpiar sus oídos, representando el 73. 2%. Y las causas más frecuentes de las visitas fueron: limpieza del oído del niño por sus madres, auto limpieza en los mayores, sensación de cuerpo extraño, sangrado de oídos, impactación de cerumen y perforación del tímpano. El estudio en cuestión se realizó utilizando “The National Electronic Injury Surveillance System” (NEISS), una base de datos representativa que describe la epidemiología y los daños asociados al trauma de oídos en edades pediátricas por el uso de objetos en el canal auditvo.

Los primeros reportes que relacionaron la introducción de hisopos en el oído y sus riesgos, se conocieron en 1972 citando perforaciones de la membrana del tímpano, otitis externas e impactación de cerumen. Y si bien es cierto, que la mayoría de los casos son despachados a sus casas, también es cierto, que hay secuelas de tratamientos a largo plazo como son los casos de perforaciones timpánicas, pérdida de audición, luxación de los huesecillos del oído, parálisis facial, y algunos casos s reportados de abscesos cerebrales y meningitis.

Aunque las lesiones del oído por “limpieza “realizadas en el hogar han disminuido, no hay dudas que todavía su prevalencia es alta, por lo que es necesario recordar a las madres, que esa práctica sencilla y aparentemente inocua, puede ser  peligrosa.

Dr. Marcos Díaz Guillén

Pediatra-Neonatólogo

Santo Domingo, República Dominicana