El 8 de septiembre del año 1989 un grupo de científicos
liderados por Lap-Chee Tsiu descubrió el gen que produce esta enfermedad; y
desde el año 2013 la OMS
declaró esta fecha como el día de la F.Q. Que es una manera de llamar la
atención sobre esta enfermedad hereditaria que se creyó solo afectaba a la raza
blanca, pero que, debido al mestizaje, puede afectar a todo tipo de personas en
el mundo.
La F.Q.
produce una acumulación de un moco espeso en los pulmones, aparato digestivo y
en otros órganos. Si el paciente no es diagnosticado y tratado a tiempo sufrirá
de infecciones respiratorias frecuentes y morirá a muy temprana edad. Sin embargo, en los
países que disponen del TAMIZAJE NEONATAL, esos niños son detectados más
temprano y el tratamiento comienza mucho antes, para un mejor pronóstico y
expectativa de vida.
En R.D.
tenemos 150 niños en la clínica de F.Q. diagnosticados por la determinación de
electrolitos en sudor, no tan temprano como puede hacerse con el
tamizaje neonatal; y más de
85 mutaciones diferentes han sido identificadas en nuestra población.
Padres
y pediatras, debemos pensar en esta grave enfermedad ante un niño(a) que presente neumonías recurrentes,
procesos respiratorios de difícil control, mala ganancia de peso, bronquiectasia
(dilatación e infección bronquial) y si existe la historia de que en sus
primeros días el niño
presentó ileomeconial (dificultad para evacuar el meconio). Es muy probable que
se trate de F.Q.
La Fundación Dominicana de Apoyo a la Fibrosis Quística,
que es una organización sin fines de lucro de nuestro país, tiene entre sus
tareas buscar ayuda privada para el tratamiento de estos niños, porque la medicación es cara y no
llega desde el Programa de Medicamentos de Alto Costo. Es una labor digna de
elogios que tristemente, no cuenta con el apoyo mayor que debería llegar desde
el Sistema Nacional de Salud Pública.
Es obligación del Estado proporcionar el tratamiento de
esos niños. Legislar para hacer posible el TAMIZAJE NEONATAL y poder hacer el diagnóstico
temprano de la F.Q. y 25 enfermedades más que pueden detectarse y tratarse
antes de que den síntomas. No hay que esperar a que sea tan tarde y que esos niños
se conviertan en unos seres humanos infelices. En una carga emocional y
económica insostenible para sus familias y la sociedad.
Marcos Díaz Guillén
pediatra-neonatólogo
Santo Domingo
República Dominicana.
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