LA CIENCIA MÉDICA Y LOS NIÑOS FALCÉMICOS

 

La anemia de células falciformes, aunque está en el grupo de enfermedades raras, es muy frecuente entre nosotros y en otros países donde existen mezclas de razas. Es triste la realidad de estas familias y sus niños que repetidas veces deben ser internados, que se infectan, reciben transfusiones de sangre, uso constante de antibióticos y otros medicamentos y que sufren intensos dolores por crisis vaso oclusivas a repetición.

 

El problema principal en la anemia falciforme es la mutación que se produce en la hemoglobina, que es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos de nuestra sangre y que es la encargada de suministrar el oxígeno a las distintos tejidos y órganos del cuerpo humano. Esa mutación, hace que los glóbulos rojos adopten una forma de media luna que los lleva a apiñarse y a taponar los vasos sanguíneos produciendo lo que conocemos como crisis vaso oclusivas sumamente dolorosas acompañadas de anemia severa.

 

El pasado 8 de diciembre, 2023, la FDA aprobó dos tratamientos (Casgevy y Lyfgenia) que representan las primeras terapias génicas en la búsqueda de la cura de esta enfermedad que con el tiempo es descapacitante y que predispone a muertes prematuras.

 

Casgevy, es la primera terapia en la que células madre hematopoyéticas o células sanguíneas del paciente se modifican mediante la edición del genoma utilizando la tecnología CRISPR/Cas9.

 

Lyfgenia, es la otra terapia génica aprobada y basada en células, que utiliza un vector lentiviral como vehículo de administración de genes para la modificación genética, y que también ha sido aprobada para pacientes falcémicos a partir de los 12 años de edad con antecedentes de episodios vaso oclusivos que se repiten.

 

Ambos productos, Casgevy y Lyfgenia son elaborados a partir de células madre sanguíneas del propio paciente que se modifican y administran en una única infusión como parte de un trasplante de células madre sanguíneas. Los pacientes que hayan recibido uno u otro producto, deberán ser seguidos en consultas, para evaluar la inocuidad y eficacia de cada producto y sus posibles efectos secundarios no deseados a largo plazo.

 

De lo que no hay duda es, que la ciencia médica y la investigación científica con estos productos basados en técnicas genómicas están dando pasos agigantados para la cura de muchas enfermedades crónicas e invalidantes, en particular de la anemia falciforme, una enfermedad que prevalece en grupos poblacionales muy vulnerables y desprotegidos como son los hispanoamericanos, afroamericanos, mulatos y mestizos. 

Marcos Díaz Guillén

pediatra-neonatólogo

Santo Domingo

República Dominicana.  

 

ACTUALIZACIÓN EN LA VACUNACIÓN CONTRA EL NEUMOCOCO

 

Nuestros niños se merecen que cuidemos de su salud, que es lo mismo que cuidar el futuro del país. Y una manera de hacerlo es, actualizando el esquema de vacunación contra el neumococo, una bacteria responsable de neumonías y meningitis y de la enfermedad invasiva neumocócica, que puede complicarse con artritis, osteomielitis, celulitis y endocarditis.

 

En los EE.UU., Europa y en otros países con menor desarrollo, se está implementando un esquema de vacunación contra el neumococo que deja atrás vacunas que fueron muy buenas, pero que en la actualidad están siendo sustituidas por otras con mayor cobertura.

 

Los Centros para el Control de Enfermedades (CDC) de los EE.UU. recomiendan el uso de las vacunas conjugadas de 15 y 20 valencias o serotipos, en un esquema actualizado contra el neumococo. Para aquellos niños que previamente han recibido la vacuna 13 Valente (PCV-13), su esquema vacunal podría ser completado con la vacuna 15 Valente (PCV-15) o la PCV-20, sin necesidad de tener que comenzar de nuevo su vacunación con estas últimas.

 

Los niños con condiciones de alto riesgo: a los que por alguna razón se les extirpó el bazo, asmáticos, diabéticos, falcémicos, cardiópatas o enfermos renales crónicos, podrían necesitar algunas dosis adicionales de la vacuna PCV-20 o la Pneumo-23 (PPSV-23) si han cumplido los dos años de edad y su esquema de vacunación no incluyó al menos una dosis con la vacuna

PCV-20. Es un esquema mucho más seguro para evitar la enfermedad neumocócica, pero que amerita de una voluntad política en los distintos ministerios de salud del mundo. Sin dejar de reconocer que, debido circunstancias o condiciones particulares, las guías para vacunar contra el neumococo o cualquier otra enfermedad pueden diferir de un país a otro.

 

La enfermedad neumocócica se transmite cuando una persona infectada tose o estornuda cerca de otra persona. Sin embargo, muchos niños alojan la bacteria en su garganta y nariz sin presentar molestias, aparentemente sanos, contagiando a otros niños y a personas muy cercanas como pueden ser sus propios padres, hermanos menores y abuelos. De ahí la importancia de que nuestros niños y adultos sean vacunados y protegidos correctamente contra el neumococo, sin olvidar completar el programa de vacunación primaria contra las demás enfermedades que conocemos y que podemos prevenir con otras vacunas.

 

 Recordemos, que la prevención de enfermedades en salud pública es la meta a la que debemos aspirar, porque la curación, además de muy cara, pudría nunca llegar. 

Marcos Díaz Guillén

pediatra-neonatólogo

Santo Domingo

República Dominicana.  

 

 

LA SALUD DE LAS PERSONAS, DE LOS ANIMALES Y LOS ECOSISTEMAS: UNA SOLA SALUD

 

“Una Sola salud” es un concepto relativamente nuevo, un enfoque holístico de la salud. Porque no puede haber salud de los pueblos si los animales que comparten el planeta con nosotros se enferman y si el hombre sigue dañando e irrespetando el medio ambiente y los ecosistemas.

 

“La salud de las personas, los animales y los ecosistemas están estrechamente interrelacionadas. Los cambios en estas relaciones pueden aumentar el riesgo de que aparezcan y se propaguen muchas enfermedades humanas y animales. Los vínculos entre la salud humana, la salud animal y la ambiental, exigen una estrecha colaboración, comunicación y coordinación entre los sectores implicados. Una sola salud es un enfoque para optimizar la salud en las personas, los animales y los ecosistemas mediante la integración en estos campos en lugar de tratarlos por separados” (OMS).

 

“En las últimas tres décadas se han detectado más de 30 nuevos agentes patógenos humanos, el 75% de los cuales tienen su origen en los animales y el 60% de las enfermedades infecciosas emergentes en el mundo, proceden de animales salvajes o domésticos. Cuáles son entre otros los factores causales: el comercio de animales, la agricultura, la ganadería, las industrias extractivas(minería), el cambio climático y la invasión del hombre a zonas silvestres” (OMS, 23 de octubre, 2023). La incursión del hombre en el hábitat de otras especies que ha despertado virus que estaban dormidos y que habían convivido por siglos en un perfecto equilibrio.

 

“Una sola salud” es un concepto que debemos entender y la meta que debemos alcanzar si queremos mejorar la calidad de vida en el mundo. Es investigación, integración y colaboración, es justicia social, es igualdad de oportunidades. Es lactancia materna para nuestros niños, es vacunación universal y acceso al agua potable para todos. Es respeto por la vida en todas sus manifestaciones, al planeta, al medio ambiente y los ecosistemas.

 

 No puede haber buena salud, ni siquiera en los países más ricos y desarrollados, si no acabamos con tanta inequidad, tanta pobreza y marginalidad, y, mientras solo una pequeña proporción de las personas pueda acceder a los bienes y servicios de que disponemos. Porque la globalización, la gran movilidad humana, los viajes intercontinentales y las masivas migraciones forzosas de estos tiempos, se encargarán de recordarnos que nos seguiremos enfermando.

Marcos Díaz Guillén

Pediatra-neonatólogo

Santo Domingo

República Dominicana.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

INTELIGENCIA ARTIFICIAL: UNA ESPADA DE DOBLE FILO

 

La Inteligencia Artificial (IA), tiene sus inicios hace más de 7 décadas cuando apareció el primer software capaz de aprender a jugar ajedrez de manera automática, por sí solo. Y, ¿cuál es el temor? Ese precisamente, que estamos en un momento en el que una máquina puede tomar decisiones por sí misma y tener la posibilidad de dejar de lado a la persona, sus derechos, su dignidad e incluso vulnerar valores éticos. ¿Es mala la energía nuclear? Si, si se usa para nuestra propia destrucción, pero si se usa, como de hecho se hace, en la industria, en la generación de electricidad limpia y en la medicina, es muy buena. Es el dilema con la IA que pudiera convertirse en un arma de doble filo, no por ella misma, sino, por el mal uso que se pueda hacer de ella.

 

¿Es correcto que en la R.D. un país con tantas limitaciones y precariedades se esté tratando el tema de la IA? Si, es correcto. Porque es una realidad mundial y no podemos estar ajenos a esa realidad, y porque de alguna manera y sin saberlo desde hace tiempo estamos usando esa tecnología: en las Inversiones en el mercado de valores, investigación científica, energías renovables, en el origen y control de epidemias, Siri, Alexa, reconocimiento facial, teléfonos inteligentes, en nuestra cuenta bancaria con la identificación personal de voz, etc. Por lo tanto, es correcto que apoyemos los foros, congresos, talleres y webinars que se están produciendo en nuestro país para conocer mejor el buen uso que le podemos dar a la IA.

 

New England Journal of Medicine, una de las publicaciones más importantes del mundo en la investigación y la difusión científica publicó una colección de artículos con los avances más relevantes de la IA, el aprendizaje automático en medicina y la educación superior, tomando en cuenta los avances de la tecnología, sus diversos usos y aplicaciones clínicas como: la interpretación de imágenes, la vigilancia epidemiológica, prevención y tratamiento oportuno de las infecciones y otras enfermedades, diagnósticos en tiempo real y sus consideraciones éticas.

 

Como profesionales, como país y como parte de la comunidad global a la que pertenecemos, no podemos estar de espaldas la IA, un elemento de primer orden de la revolución tecnológica que nos trajo este siglo. Sin olvidar que esta herramienta es BUENA, pero que puede ser MUY MALA, y no por ella per se, sino, por el mal uso que podamos darle.

Marcos Díaz Guillén

pediatra-neonatólogo

Santo Domingo

República Dominicana.

 

 

 

 

 

 

 

 

CUÁNTA GENTE SOLA

 

En medio de la algarabía y el ruido en que vivimos, hay mucha gente sola: niños, padres, madres, abuelos y abuelas. Muchos, enfermos o en la ruta de estarlo, porque la soledad enferma y también mata, y lo hace con las personas que más decimos amar.

 

Las personas que se han quedado solas, son más propensas a enfermarse y presentan una tasa de mortalidad el doble que los que tienen buenos lazos sociales y familiares.

 

Steve Cole y Cols. de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) dieron seguimiento a 153 voluntarios entre 50 y 60 años de edad para estudiar el fenómeno de la soledad. Y, pudieron comprobar que los cambios en la expresión genética de las células inmunitarias estaban directamente relacionados con el distanciamiento social que experimentan las personas en soledad. Sus resultados explican por qué las personas solitarias sufren más inflamación crónica a pesar de tener altos niveles de cortisol y son más vulnerables a las infecciones y a otras dolencias. Es una de las primeras investigaciones científicas publicada en el año 2017 en “Genome Biology” en demostrar en un marco molecular este problema, y así, poder entender cómo factores sociales se relacionan a ciertas enfermedades y cómo el medio ambiente puede alterar nuestra carga genética.

 

El genoma humano se altera en situación de soledad, y no depende del número de individuos con los que uno se relaciona, ni del bullicio a nuestro alrededor, sino, de la calidad de esas relaciones y de la sensación de aislamiento que sufre la persona. Porque el ser humano es un animal social. Conociéndose desde hace mucho tiempo los beneficios que tiene para la salud contar con la compañía de nuestros seres queridos.

 

Según la OMS, las enfermedades cardiacas son la primera causa de mortalidad en todo el planeta, y aunque el origen de estas enfermedades depende de muchos factores, la soledad y el aislamiento aumentan hasta un 30% más las probabilidades de padecer una cardiopatía. Porque la soledad nos rompe el corazón. Y es que estar solo, es más que un estado psicológico, es una herida biológica que produce una crisis en las células de nuestros órganos y sistemas.

 

 Acompañemos a nuestros viejos, no los dejemos solos, procuremos que el tiempo que les pudiera quedar no lo vivan en soledad. Y pensemos: ¿Qué es lo que nos desean los amigos cuando nos celebran el cumpleaños? “Que cumplamos muchos años más”, “que tengamos una larga vida”. Nos desean que lleguemos a viejos. No lo olvidemos.

Marcos Díaz Guillén

pediatra-neonatólogo

Santo Domingo

República Dominicana.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ARBOVIROSIS O ENFERMEDADES TRANSMITIDAS POR ARTRÓPODOS: MOSQUITOS Y GARRAPATAS

 

Entre estas enfermedades está el dengue que, en estos tiempos, nos ataca con una de las peores epidemias que hayamos tenido por este virus.

Me preguntan, qué diferencia hay entre brote epidémico y epidemia. No hay ninguna, es lo mismo. Simplemente, para no producir pánico, a veces se prefiere usar el término brote epidémico que parece ser menos impactante que epidemia.

 

 No solo el dengue puede transmitirse por la picadura del mosquito, también la Chikungunya, la fiebre amarilla y el Zika. De esta última, existen evidencias de que puede pasarse al recién nacido si la madre adquirió la enfermedad en el embarazo y de persona a persona por relaciones sexuales sin protección.

 

 Otros virus son también amenazas reales para muchos países incluyendo al nuestro y que potencialmente pueden producir pandemia como la padecida recientemente por el SARS-Cov2. Son estos: Hanta virus, Fiebre de Lassa, virus Marburgo, Ébola y el virus del Nilo Occidental entre otros. Advertencia que ha hecho la OMS a todos los países para que reforcemos la vigilancia epidemiológica, los sistemas de Salud Pública nacionales y el nivel educacional de los pueblos. Mensaje dirigido directamente a nuestros líderes y gobernantes para que dejen atrás sus políticas populistas, y también a la población que debe participar como parte importante de las transformaciones que deben producirse.

 

El Zika era un virus poco conocido en América Latina. Fue en mayo 2015 que el M.S.P. de Brasil confirmó la circulación de este virus en los Estados de Bahía y Río Grande del Norte. Y, fue el 23 de enero 2016 que la R.D. notificó a la OPS/OMS la aparición de 10 casos de Zika repartidos en el D.N., Santo Domingo Norte, Jimaní, Independencia y Barahona. Enfermedad que se expandió dejando decenas de niños recién nacidos con microcefalia y retraso mental. El dengue, el Zika, Chikungunya, la fiebre amarilla y otros virus, son transmitidos por el mismo mosquito y tanto estos virus como otros en cualquier lugar y en cualquier momento, pueden producir una epidemia que termine en pandemia.

 

Hemos hecho un poco de historia de algunos brotes epidémicos que conocemos, para recordar a la población, a las autoridades y a nuestros líderes que, mejor que reaccionar es, prepararnos y estar alertas. No para evitar lo que pudiera ser inevitable, sino, para minimizar los efectos que una epidemia o pandemia pueda producir en una población si la encuentra desprotegida.

Marcos Díaz Guillén

pediatra-neonatólogo

Santo Domingo

República Dominicana. 

 

 

EL RETORNO DEL GATO AMARILLO.

 

Por los años 1800s la fiebre amarilla causó una epidemia devastadora en las ciudades de la costa Sur de los EE.UU. y la zona del río Mississippi que se conoció como la “Epidemia del gato Amarillo” en referencia a la bandera que izaban las embarcaciones procedentes de zonas sospechosas de traer la enfermedad y que debían guardar cuarentena antes de tocar puerto.

 

Comenzando el año 1820 y por casi 100 años la fiebre amarilla diezmó muchas ciudades del Sur de los EE.UU. En la epidemia de 1853 de New Orleans murieron unas 11, 000 personas, casi el 10% de su población. En un período de 5 meses en 1878 ciudades del Valle del Mississippi, específicamente en Memphis y Vicksburg se infectaron unas 120, 000 personas y fallecieron unas 20, 000 de fiebre amarilla.

 

Historiadores americanos han señalado que” las pérdidas de vidas humanas en la epidemia de fiebre amarilla que azotó Memphis excedieron por mucho las muertes que produjo el gran fuego de Chicago en 1871, las inundaciones 1889 de Johnstown y el terremoto de San Francisco de 1906”. “No existe actualmente una sola enfermedad que pueda aterrorizar a una población como lo ha hecho la fiebre amarilla” (J.R. Pierce and J. en su libro Yellow Jack, 2005). Este relato, que es una historia real, retrata lo que han sido y son las epidemias y el rol de primerísima importancia que han jugado las vacunas en el control y erradicación de las enfermedades.

 

La fiebre amarilla se evita con una vacuna que es eficaz y segura, que se viene utilizando por más de 60 años, que es obligatoria cuando debemos viajar a países donde la enfermedad es endémica, que una sola dosis produce inmunidad de por vida y que, en algún momento, deberá ser parte del programa normal de inmunizaciones. 

 

 La fiebre amarilla puede reemerger en los EE.UU.  y en nuestros países, debido a la gran cantidad de infecciones transmitas por mosquitos(arbovirosis) que se han estado produciendo recientemente. El calentamiento global, el fenómeno del Niño, levantamiento de nuevas urbanizaciones sin control, migraciones masivas, conflictos bélicos, las deficientes políticas de prevención en salud y la escasa vigilancia epidemiológica junto a la creciente propaganda antivacunas en los tiempos de pandemia y Post pandemia Covid-19, han creado las condiciones para la reaparición del “Gato Amarillo “y otras epidemias. Para las que nuestros pueblos y gobiernos deberíamos prepararnos.    

 

REFERENCIA: Yellow Jack’s Potential Return to The American South. Peter J. Hotez, M.D., PhD/ Angelle Desiree Labeaud, M.D. New England Journal of Medicine, October 19, 2023.

DOI: 10.1056/NEJMp2308420. 

Marcos Díaz Guillén

pediatra-neonatólogo

Santo Domingo

República Dominicana.