Una nueva revolución en el
campo del diagnóstico molecular es la utilización del ADN libre (cell free DNA)
en el diagnóstico prenatal fetal, infecciones, detección del rechazo de órganos
y en el manejo y tratamiento de enfermedades malignas.
Cuando hay una infección
bacteriana, por hongos, virus o parásitos, un ADN distinto es liberado mientras
esos patógenos se están multiplicando hasta que mueren. Este ADN libre se puede
recuperar en el plasma del paciente e identificar al microorganismo responsable
de la infección en cualquier órgano o sistema del cuerpo humano. Este ADN es
secuenciado y comparado con cualquiera de los patógenos responsables de la
infección clínica. La prueba de laboratorio se conoce como “Karius Test “capaz
de identificar hasta mil bacterias, virus, hongos y parásitos y, los resultados
se obtienen en 24 horas.
De igual manera, el ADN
libre fetal se puede obtener de la sangre de la mujer embarazada y secuenciarse
para ver si existe alguna anormalidad en este ADN como sería el caso del
síndrome de Down y otras anomalías de los cromosomas. Esta tecnología se puede
usar también para detectar rechazo a un órgano trasplantado ya que existen
diferencias entre el ADN del donante y el ADN del receptor. Cuando hay rechazo,
el ADN del órgano trasplantado es liberado, y puede ser identificado en el
plasma del paciente que recibió dicho trasplante. El problema puede detectarse
muy temprano, iniciarse rápidamente el tratamiento anti rechazo y hacerse los
ajustes para evitar procedimientos invasivos posteriores.
El ADN tumoral libre
circulante puede usarse como “biopsia líquida” en los casos en que por su
localización al tumor no pueda tomársele una muestra quirúrgica. El ADN libre
producto de la multiplicación y muerte rápida de las células cancerosas es
liberado a la sangre del paciente, puede hacerse su detección, su monitoreo, y,
en los casos de recaídas, un buen seguimiento de la resistencia de las células
tumorales.
El ADN libre, que se usa
desde hace algunos años en la determinación temprana del sexo y el diagnóstico
de enfermedades cromosómicas fetales, es, además, una tecnología sumamente
útil, una revolución en la detección rápida de infecciones bacterianas de todo
tipo y enfermedades malignas que ponen en peligro la salud y la vida humana.
NOTA: traducción conceptos
emitidos por Deepak Kamat, MD, PhD, FAAP. Editor in chief IPA News Letter.
Professor of Pediatrics, University of Texas, San Antonio, USA.
Dr. Marcos Díaz Guillén
pediatra-neonatólogo
Santo Domingo
República Domininicana.
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