miércoles, 11 de octubre de 2017

Secuenciación del exoma: una medicina predictiva y personalizada

El exoma está formado por los exones, que constituyen el 1.5% del genoma humano y que es la parte codificante del gen que más contribuye al fenotipo de un individuo. Gracias a su secuenciación, podemos predecir, diagnosticar y tratar enfermedades congénitas en niños criticamente enfermos.

En un estudio retrospectivo Linyang Meng, PhD de Baylor College of Medicine encontró, que las malformaciones congénitas son la causa principal de la mortalidad neonatal. Que las pruebas diagnosticas para la evaluación clínica de los recién nacidos con sospecha de enfermedad genética, se expanden exponencialmente, y que los desordenes genéticos conocidos debidos a una mutación en un solo gen, solo fueron identificables en el 36.7% de los niños criticamente enfermos en los que se había secuenciado solo una porción de su DNA. Que los desordenes atribuibles a un solo gen, han sido una gran contribución.

“La secuenciación del genoma humano completo es uno de los logros más grandes para la civilización humana; donde médicos y genetistas estarán en capacidad de predecir qué enfermedades pudiera tener una persona en el futuro para evitarla. Será una medicina personalizada para cada individuo conforme su mapa genético, una medicina emergente y predictiva”. La secuenciación completa del genoma humano, es el paso más importante en la investigación y conocimiento del misterio existente en muchas de las enfermedades que hoy conocemos como “enfermedades raras” para las que aún no hay tratamiento curativo.

Jay Flatley CEO (Chief Executive Officer) de Illumina, declaró en febrero/2009 “que una lectura completa 
del ADN para todos los recién nacidos será técnicamente viable muy pronto, con la promesa de una revolución en el cuidado de la salud, y que para el año 2019 se habrá convertido en una rutina, mapear los genes de todos los bebés al nacer”.

La secuenciación del genoma, nos permitirá identificar el antibiótico o cualquier otra medicación, que más se adapte para una misma enfermedad en individuos diferentes. Incluso, “ya se está probando como método de diagnóstico genético de pre implantación en el que una célula de embrión creada por fertilización in vitro, es analizada antes de hacerse la transferencia de embriones al útero, y, después de la implantación, el ADN fetal libre de las células podría ser tomado por una simple veno - punción a la madre y esa sangre utilizada para la secuenciación del genoma del feto”. Así va la investigación científica en otros países, algunos tan pequeños como el nuestro. Mientras nosotros todavía, Salvo alguna institución médica avanzada, estamos debatiéndonos entre las mismas enfermedades infecciosas y diarreicas de principios del siglo pasado.

Dr. Marcos Díaz Guillén
Pediatra-Neonatólogo
Santo Domingo, República Dominicana

REFERENCIA: “Exome Sequencing Improved Dx in Critically Ill Babies” By: Molly Walker, Staff writer Medpage, October 02/2017.

miércoles, 4 de octubre de 2017

Ataque de ira y salud cardiaca

¿Puede un pique o un ataque de ira desencadenar un infarto o un evento vascular cerebral? La evidencia clínica y la investigación científica advierten, que puede haber una relación directa.

Inmediatamente después de un ataque de ira, cuando la persona está ya calmada, los riesgos de padecer un evento cardiovascular se pueden quintuplicar y el accidente vascular cerebral se puede triplicar.

Elizabeth Mostofsky de la escuela de salud pública de Harvard declara que, “los riesgos de padecer un evento agudo cardiovascular por un episodio aislado de ira son relativamente bajos, pero que si son frecuentes o acumulativos se corre un riesgo, que es mucho mayor, si se ha padecido algún problema cardiovascular o cerebral previo o si el individuo es diabético o hipertenso”.

Existe una investigación donde se revisó nueve estudios realizados entre enero/1966 y junio/2013 en los que se encontraron 6, 000 infartos al miocardio y otros eventos cardiacos asociados a emociones extremas y sus hallazgos se publicaron online en The European Heart Journal.

Murray Mittleman, director de la unidad de investigación epidemiológica cardiovascular de la escuela de medicina de Harvard encontró que a las 2 horas siguientes a un ataque de ira los riesgos de un evento cardiaco aumentaron 5 veces, los riesgos de accidentes vasculares cerebrales se triplicaron  y los latidos cardiacos anormales aumentaron. Y, aclara, que esos resultados no significan que los ataques de ira sea la causa directa de los problemas cardiovasculares y cerebrales, pero que sí hay una asociación.

Todo parece indicar, que así como la hipertensión arterial y el colesterol alto,  la exposición al estrés emocional y psicológico, pueden ser causas de serios problemas cardiacos. En  los meses siguientes a los ataques terroristas en New York, los infartos cardiacos y las arritmias se incrementaron en cerca del 35%. Este fue un caso extremo, pero no hay dudas, que el hecho pone en claro la relación que existe entre nuestra mente y nuestro sistema cardiovascular. Y, como no es posible vivir sin estrés, debemos aprender a manejarlo, haciendo de la vida una experiencia más agradable para nosotros y las personas que nos rodean.

Dr. Marcos Díaz Guillén
Pediatra-Neonatólogo
Santo Domingo, República Dominicana



FUENTE: T. Jared Bunch, M.D. “Lose your Temper and Risk your Heart Health”. Last update 3/13/2014