lunes, 4 de abril de 2011

Anemia Falciforme

Una madre me escribió diciéndome que a su niña de un año y medio de edad y que padece de anemia falciforme le prescribieron antibióticos de uso continuo por cinco años, que si eso está bien.

La anemia falciforme es una enfermedad congénita de la hemoglobina que es la proteína del glóbulo rojo encargada de captar el oxigeno y llevarlo a los distintos tejidos del cuerpo.  En la anemia falciforme predomina la hemoglobina S, llamada así por su inicial en inglés "sickle" que significa hoz, porque es ésta la forma que adoptan los glóbulos rojos cuando su concentración de oxigeno es baja.  La hemoglobina S, tiene muy poca afinidad por el oxigeno, distinto a la hemoglobina A normal de la persona sana.

Por lo que me dice ésta madre, su niña es falcemica pura, es decir, no se trata de una simple portadora del gen, pues a su de edad, ha sido internada  cinco veces y ha recibido transfusiones de sangre.  Esta señora y la población general deben saber, que si en una pareja uno de los conyugues es portador del gen, niguno de sus niños padecerá la enfermedad, aunque alguno  pudiera nacer portador. Pero si padre y madre son portadores del gen falcemico el 25% de sus hijos padecerá la enfermedad, es decir, uno de cada cuatro será un falcemico con todas sus consecuencias.

Si una pareja decide procrear, previamente deberían hacerse determinación de falcemia y, si ambos son portadores,  buscar consejería genética, ya que una parte de sus hijos podría nacer con ésta enfermedad  para la que todavía no hay cura.  Estos niños adquieren infecciones a repetición de los huesos (osteomielitis), neumonías, anemia severa que amerita transfusiones de sangre y episodios de oclusión de los vasos sanguíneos con severas crisis de dolor, pues la forma y apiñamiento de sus glóbulos rojos predisponen a ello.

Como las infecciones son recurrentes, estos niños necesitarán de la administración a largo plazo de antibióticos bebidos o inyectados. En ese sentido debo responder a la madre que me escribió, que el pediatra que le prescribió el antibiótico por varios años a su niña, lo está haciendo correctamente.

Hay que insistir en hacer la vida de estos niños lo más llevadera posible, que sus padres  cumplan el programa de sus vacunas, que se mantengan informados, prestos a brindarles los mejores auxilios y en mantener viva la esperanza en los trasplantes mejorados de médula ósea y en la medicina génica que en un futuro cercano podría terminar erradicando ésta y otras enfermedades.

Dr. Marcos Díaz Guillén
Pediatra - Neonatólogo
Santo Domingo, República Dominicana