miércoles, 11 de octubre de 2017

Secuenciación del exoma: una medicina predictiva y personalizada

El exoma está formado por los exones, que constituyen el 1.5% del genoma humano y que es la parte codificante del gen que más contribuye al fenotipo de un individuo. Gracias a su secuenciación, podemos predecir, diagnosticar y tratar enfermedades congénitas en niños criticamente enfermos.

En un estudio retrospectivo Linyang Meng, PhD de Baylor College of Medicine encontró, que las malformaciones congénitas son la causa principal de la mortalidad neonatal. Que las pruebas diagnosticas para la evaluación clínica de los recién nacidos con sospecha de enfermedad genética, se expanden exponencialmente, y que los desordenes genéticos conocidos debidos a una mutación en un solo gen, solo fueron identificables en el 36.7% de los niños criticamente enfermos en los que se había secuenciado solo una porción de su DNA. Que los desordenes atribuibles a un solo gen, han sido una gran contribución.

“La secuenciación del genoma humano completo es uno de los logros más grandes para la civilización humana; donde médicos y genetistas estarán en capacidad de predecir qué enfermedades pudiera tener una persona en el futuro para evitarla. Será una medicina personalizada para cada individuo conforme su mapa genético, una medicina emergente y predictiva”. La secuenciación completa del genoma humano, es el paso más importante en la investigación y conocimiento del misterio existente en muchas de las enfermedades que hoy conocemos como “enfermedades raras” para las que aún no hay tratamiento curativo.

Jay Flatley CEO (Chief Executive Officer) de Illumina, declaró en febrero/2009 “que una lectura completa 
del ADN para todos los recién nacidos será técnicamente viable muy pronto, con la promesa de una revolución en el cuidado de la salud, y que para el año 2019 se habrá convertido en una rutina, mapear los genes de todos los bebés al nacer”.

La secuenciación del genoma, nos permitirá identificar el antibiótico o cualquier otra medicación, que más se adapte para una misma enfermedad en individuos diferentes. Incluso, “ya se está probando como método de diagnóstico genético de pre implantación en el que una célula de embrión creada por fertilización in vitro, es analizada antes de hacerse la transferencia de embriones al útero, y, después de la implantación, el ADN fetal libre de las células podría ser tomado por una simple veno - punción a la madre y esa sangre utilizada para la secuenciación del genoma del feto”. Así va la investigación científica en otros países, algunos tan pequeños como el nuestro. Mientras nosotros todavía, Salvo alguna institución médica avanzada, estamos debatiéndonos entre las mismas enfermedades infecciosas y diarreicas de principios del siglo pasado.

Dr. Marcos Díaz Guillén
Pediatra-Neonatólogo
Santo Domingo, República Dominicana

REFERENCIA: “Exome Sequencing Improved Dx in Critically Ill Babies” By: Molly Walker, Staff writer Medpage, October 02/2017.

miércoles, 4 de octubre de 2017

Ataque de ira y salud cardiaca

¿Puede un pique o un ataque de ira desencadenar un infarto o un evento vascular cerebral? La evidencia clínica y la investigación científica advierten, que puede haber una relación directa.

Inmediatamente después de un ataque de ira, cuando la persona está ya calmada, los riesgos de padecer un evento cardiovascular se pueden quintuplicar y el accidente vascular cerebral se puede triplicar.

Elizabeth Mostofsky de la escuela de salud pública de Harvard declara que, “los riesgos de padecer un evento agudo cardiovascular por un episodio aislado de ira son relativamente bajos, pero que si son frecuentes o acumulativos se corre un riesgo, que es mucho mayor, si se ha padecido algún problema cardiovascular o cerebral previo o si el individuo es diabético o hipertenso”.

Existe una investigación donde se revisó nueve estudios realizados entre enero/1966 y junio/2013 en los que se encontraron 6, 000 infartos al miocardio y otros eventos cardiacos asociados a emociones extremas y sus hallazgos se publicaron online en The European Heart Journal.

Murray Mittleman, director de la unidad de investigación epidemiológica cardiovascular de la escuela de medicina de Harvard encontró que a las 2 horas siguientes a un ataque de ira los riesgos de un evento cardiaco aumentaron 5 veces, los riesgos de accidentes vasculares cerebrales se triplicaron  y los latidos cardiacos anormales aumentaron. Y, aclara, que esos resultados no significan que los ataques de ira sea la causa directa de los problemas cardiovasculares y cerebrales, pero que sí hay una asociación.

Todo parece indicar, que así como la hipertensión arterial y el colesterol alto,  la exposición al estrés emocional y psicológico, pueden ser causas de serios problemas cardiacos. En  los meses siguientes a los ataques terroristas en New York, los infartos cardiacos y las arritmias se incrementaron en cerca del 35%. Este fue un caso extremo, pero no hay dudas, que el hecho pone en claro la relación que existe entre nuestra mente y nuestro sistema cardiovascular. Y, como no es posible vivir sin estrés, debemos aprender a manejarlo, haciendo de la vida una experiencia más agradable para nosotros y las personas que nos rodean.

Dr. Marcos Díaz Guillén
Pediatra-Neonatólogo
Santo Domingo, República Dominicana



FUENTE: T. Jared Bunch, M.D. “Lose your Temper and Risk your Heart Health”. Last update 3/13/2014

miércoles, 27 de septiembre de 2017

Embarazo: defectos congénitos y otras condiciones

Existen defectos congénitos que no podemos evitar, sin embargo, hay otros en los que la intervención médica puede minimizar su aparición.

Acido fólico: Si la mujer puede programar su embarazo, un mes antes debe comenzar a tomar esta vitamina del complejo B, y si no lo programó, desde que lo sepa debe visitar al especialista quien le va a suministrar esta vitamina. Una dosis diaria de 400 microgramos de ácido fólico, va a prevenir la aparición de anencefalia y espina bífida.

La anencefalia, es un defecto congénito del feto incompatible con la vida, en el que hay ausencia de gran parte del cerebro y del cráneo. La espina bífida es un defecto de cierre del tubo neural, que se manifiesta con daño en la médula espinal y los huesos de la columna vertebral.  Las causas de estos defectos no se conocen del todo, pero sí se sabe, que hay una relación directa entre su aparición y la no  ingesta del ácido fólico.

Alcohol: desde el mismo momento que la mujer sabe que quedó embaraza no debe tomar nada de alcohol, ni siquiera una cervecita, porque todavía no se sabe cuál es la dosis capaz de producir en su niño el síndrome alcohólico fetal. Que consiste en recién nacidos con cabezas pequeñas, puente nasal plano, ojos parecidos a los del síndrome de Down etc.,  y lo peor, el retraso  mental que siempre está presente.

Si la mujer se embarazó, lo correcto es, que si ha estado tomando alguna medicación por alguna condición previa que la siga tomando, que no inicie ninguna medicación nueva, y que de inmediato visite a su ginecólogo y programe sus visitas regulares.  Porque a menor control del embarazo, mayores son las probabilidades de la aparición de complicaciones.

Tabaco: Fumar en el embarazo es peligroso, es causa de recién nacidos prematuros y bajo peso, y ciertos defectos congénitos como labio leporino y paladar hendido son más frecuentes en madres fumadoras. Las drogas ilícitas no deben usarse si se busca un embarazo o se sabe que se está embarazada.

Prevención: No hay dudas,  que la prevención en el embarazo es la mejor medicina y la menos costosa. Por lo tanto, tomar en cuenta estos consejos es una contribución para lograr un parto feliz y un niño saludable. Ponerse en manos del especialista si desea embarazarse o si ya lo está, va a prevenir complicaciones como las infecciones, diabetes gestacional, hipertensión del embarazo etc. Y, la mujer podrá hablar con su médico sobre muchos aspectos importantes de su condición, por ejemplo de las vacunas, y cómo estas, van a repercutir en su buena salud y la de su criatura.

Dr. Marcos Díaz Guillén
Pediatra-Neonatólogo
Santo Domingo, República Dominicana

miércoles, 20 de septiembre de 2017

La escuela y la educación sexual

El embarazo y las enfermedades de transmisión sexual en adolescentes aumentan cada día en nuestro país. Cada día tenemos más niños sin padres, porque un adolescente no tiene la madurez para ser padre o madre. Y, dado el vacío de conocimientos que tienen nuestras familias sobre el tema, la escuela y el colegio deben llenar ese vacío. La educación sexual, debe ser  parte importante de una verdadera revolución educativa, eficaz y permanente. Promovida desde el gobierno central  y la colaboración de todos los sectores organizados de la sociedad. Una revolución donde el joven adquiera los conocimientos y entienda los riesgos de una actividad sexual a destiempo, y, donde tenga acceso al uso responsable de los distintos métodos anticonceptivos. Porque cuando las hormonas se revoltean y las ganas se juntan, la relación sexual es inevitable, y si es inevitable, es mejor que sea segura.

Para el año 2010 la R.D. tenía cerca de 10 millones de habitantes, donde la proporción de edad entre
0-17 años constituía el 36% equivalente a unos 3.6 millones niños y adolescentes, en su mayoría, con escasa o ninguna educación sexual. ¿Ha mejorado la situación con el tiempo? Creo que no. Pienso, que más bien ha empeorado.

Según estudios a nivel global, el Caribe es la región después del África subsahariana más afectada por la epidemia VIH/SIDA. Enfermedad que en nuestro país se adquiere fundamentalmente por vía sexual. Para el año 2010 en los registros del Instituto Dermatológico Dominicano doctor “Huberto Bogaert Díaz “, el 23% de los casos de enfermedades de transmisión sexual correspondían a menores de 19 años. Y, para ese mismo año, el 21% de las adolescentes entre 15-19 años de edad ya estuvo embarazada y en algunos casos por más de tres ocasiones (Endesa/2013). A todo este panorama, tendríamos que agregar los femenicidios, cuyo incremento en nuestro país, entre otras causas se debe a la deficiente o inexistente educación sexual de nuestra población. 

Los expertos en estos temas son categóricos al afirmar, que los jóvenes que reciben una buena educación sexual y tienen acceso al uso responsable de los anticonceptivos, previenen mejor las enfermedades y el embarazo no deseado, tardan más en iniciarse sexualmente, no malogran sus estudios, disfrutan de una mejor salud orgánica y psicológica, y son más honestos al tratar estos asuntos con el médico, sus padres y educadores.

Permanecer de espaldas al conocimiento y a la prevención en salud, desconocer el valor de la educación sexual y de la consejería anticonceptiva seria es, exponerse a riesgos muy costosos e innecesarios. Es un camino expedito para seguir siendo una sociedad en retroceso.

Dr. Marcos Díaz Guillén
Pediatra-Neonatólogo
Santo Domingo, República Dominicana

miércoles, 13 de septiembre de 2017

Vacunas y embarazo

Existe todavía cierta aprehensión en vacunar a la embarazada por el temor a que la vacuna pueda afectar al feto en desarrollo, preocupación que es entendible. Pero existen dos vacunas que la embarazada debe recibir porque han demostrado su eficacia, seguridad y beneficios tanto para la futura madre como para su hijo, y, estas vacunas son, la DTaP contra la difteria, tétanos y tosferina o pertussis que debe ponerse entre las 27 y 36  semanas de la gestación, y la otra es, la vacuna contra la gripe o influenza, que puede ponerse en cualquier momento del embarazo.

La tosferina o pertussis es una enfermedad grave para el recién nacido que cuando la adquiere tiene que ser hospitalizado y que en muchos casos es mortal. Cuando la madre es vacunada, producirá los anticuerpos que van a proteger a su bebé a muy corto plazo antes de que este nazca y hasta que se comience a vacunar a los dos meses de nacido.

La vacuna contra la gripe o influenza ha sido administrada a millones de mujeres embarazas, ha demostrado igual seguridad y protección en la mujer que por esa condición tiene su sistema respiratorio, cardiaco e inmunológico deficientes. La mujer embarazada, está 7 veces más propensa a presentar un caso grave e incluso fatal de gripe, si se compara con mujeres de igual edad que no están embarazadas. Ambas vacunas, la DTaP y la de la gripe, deben ponerse en cada embarazo, no importa que la mujer la haya recibido en su embarazo anterior.

Por otra parte, las vacunas producidas de virus vivos, debilitados o atenuados y algunas otras, nunca deberán ser administradas a la mujer embarazada, y son estas: BCG o vacuna contra la tuberculosis, contra la fiebre tifoidea, la triple viral (MMR) contra sarampión, rubeola y paperas, meningococo y, la vacuna contra la varicela. Estas, deberán ser puestas a la mujer antes si el embarazo ha sido programado o después de haber nacido el niño. También los tíos, abuelos y hermanos mayores que van a relacionarse directamente con el recién nacido, deberán estar vacunados, porque son ellos, una fuente de contagio para el niño que llega y es objeto de sus caricias.


Por último, a la mujer embarazada elegible para obtener la residencia de los EE. UU. Le van a exigir ponerse una serie de vacunas, si entre ellas está alguna de las que hemos señalado como contraindicadas, es su deber pedir que sea postergada para después del parto, y es deber de la autoridad que la exige, atender dicha petición.

Dr. Marcos Díaz Guillén
Pediatra-Neonatólogo
Santo Domingo, República Dominicana

miércoles, 30 de agosto de 2017

Miocardiopatía Hipertrófica y muerte súbita en niños y adolescentes: screening familiar

La Miocardiopatía Hipertrófica (MCH) es una anomalía hereditaria del corazón que se caracteriza por un crecimiento desproporcionado del músculo cardiaco, que es más frecuente de lo que se cree. Debido a que  jóvenes atletas con MCH han muerto repentinamente, se le conoce como enfermedad de los atletas, pero la realidad es, que puede afectar a hombres, mujeres y niños de todas las edades. El desmayo durante un ejercicio intenso puede ser el primer síntoma y el más dramático.

 Estudios recientes sugieren,  hacer un tamizaje o screening en los niños en los que existan familiares conocidos con MCH; además, es obligatorio, que toda persona joven o vieja que desee participar en algún deporte que exija un esfuerzo mayor, hacerse una evaluación cardiaca que incluya un examen físico,  radiografía de tórax, electrocardiograma  y ecocardiografía.

Vermeer et al. Han presentado un importante estudio en niños de familias con MCH relacionados a genes mutantes de la enfermedad. De 119 niños a los 12 años de edad, 5 fueron diagnosticados de MCH en su primera evaluación, 1 diagnosticado después de un seguimiento de más de 6 años, 2 se diagnosticaron a los 25 y 30 años de edad, y, menos del 10% desarrolló la enfermedad antes de los 18 años de edad. Lo que indica, que el diagnostico de MCH puede continuar hasta el inicio de la adultez. Otros 3 casos desarrollaron solo una hipertrofia leve, ilustrando claramente, que el desarrollo de la MCH durante la pubertad es altamente impredecible poniendo a niños y jóvenes atletas a un alto riesgo de eventos cardiacos.

Vermeer et al. Confirmaron los reportes previos que indican los altos riesgos de eventos cardiacos en niños genéticamente positivos, quienes deben ser evaluados cuidadosamente en cada visita médica.  Cambios en el electrocardiograma, en el grosor del músculo y la eventual taquicardia ventricular, son factores de riesgos de muerte súbita en niños y jóvenes cuando se someten a un esfuerzo extremo. Lo que obliga a una exhaustiva investigación y adecuada consejería genética si existe una historia familiar.

Los niños genotipicamente negativos no necesitarán evaluaciones futuras especiales, sin embargo, algunos niños genotipicamente positivos desarrollarán MCH en su niñez y adolescencia con riesgos de progresión de la enfermedad y eventos cardiacos significativos. Por lo tanto, se sugiere un screening genético en los niños alrededor de los 8 años de edad si tienen historia familiar de MCH. Este estudio, es una gran contribución para identificar a los niños en riesgo de eventos cardiacos severos en el futuro, dado que dichos riesgos están asociados a un fenotipo positivo para Miocardiopatía Hipertrófica.


Dr. Marcos Díaz Guillén
Pediatra-Neonatólogo
Santo Domingo, República Dominicana

REFERENCIA: Hypertrophic Cardiomyopathy in Childhood: Risk Management Through Family Screening.Kim Munk, MD, PhD, and Cols. Department of cardiology Aarthus University, Denmark. The Journal of Pediatrics/Published may 19, 2017.

miércoles, 23 de agosto de 2017

Fiebre amarilla: una amenaza real

La fiebre amarilla es una enfermedad con una alta mortalidad. Sus síntomas son muy parecidos a los de la gripe e incluyen, fiebre, cefalea, dolores musculares, nauseas, vómitos, fatiga e ictericia o color amarillo de la piel a lo que debe su nombre.

“Las grandes epidemias, las de origen infeccioso y también las crónicas no transmisibles, incluyendo las modernas patologías sociales y ambientales, están representadas por el cuarto jinete del apocalipsis, montado en su caballo amarillo, portador de la muerte y la enfermedad”. “Sería éste, el porta estandarte de una legión de asesinos a caballo, cada uno responsable de una calamidad biológica”,  (Ronald Evans, “El Cuarto Jinete del Apocalipsis”, 16 de marzo/2017).

Leyendo sobre la aparición de un brote de fiebre amarilla en Brasil, publicado en la prestigiosa revista New England Journal of Medicine, a Ronald Evans le vino al recuerdo la imagen del jinete del apocalipsis provisto de la guadaña de la muerte. Porque en efecto, traída al continente americano por los años 1, 600, procedente del África, la fiebre amarilla, desató epidemias muy graves con miles de defunciones  desde Nueva York a buenos Aires, hasta que apareció la vacuna desarrollada por el virólogo Max Theiler en 1937. Esta vacuna, con una sola dosis, confiere inmunidad de por vida al 99% de los vacunados según la OMS. Desde entonces, solo se conocían casos aislados de pequeños brotes selváticos en Brasil, pero resulta, que el brote de fiebre amarilla que surgió en ese país en diciembre del año pasado en zonas rurales, superó las tasas normales que se esperaban para esa época del año, con algunos casos reportados cercanos a centros urbanos que incluyeron a Río de Janeiro y Sao Paulo.

Algunos expertos temen que la propagación de la enfermedad, pueda parecerse a la del virus Zika que surgió en Brasil en el 2015 y que luego se extendió a más de 60 países incluyendo los EE.UU.

La enfermedad se contagia cuando el mosquito pica a un mono infectado para luego picar a una persona. Pero resulta, que el mosquito que transmite el dengue, chikungunya, el Zika y el virus del Nilo Occidental, es el mismo vector que transmite la fiebre amarilla, que vive en muchos de nuestros países y al que conocemos como Aedes Aegipty.

En esta época de frecuentes viajes internacionales, cualquier aumento de casos domésticos que se registre en Brasil, plantea la posibilidad de contagios relacionados a estos viajes. Haciendo de la fiebre amarilla una amenaza real que obliga a una vigilancia más rigurosa de país a país, exigiendo la vacuna contra esta enfermedad al menos 15 días antes de viajar, y de igual forma, exigiendo constancia de haber sido vacunado a todo viajero procedente de zonas endémicas.

Dr. Marcos Díaz Guillén
Pediatra-Neonatólogo
Santo Domingo, República Dominicana.