miércoles, 7 de febrero de 2018

Retinoblastoma: screening y recomendaciones

El retinoblastoma es el tumor maligno del ojo más común en el niño, aunque puede aparecer raras veces en el adulto. Tiene su origen en la retina que es un órgano muy sensible a la luz que a través del nervio óptico envía señales a nuestro cerebro que las interpreta o traduce como imágenes. El tumor, se ve con una frecuencia de 1 caso en 15, 000 a 18, 000 niños nacidos vivos. Los signos que nos pueden hacer sospechar su presencia son: pupila blanca a la exposición al sol o a la luz fotográfica de un flash, si los ojos del niño parecen mirar en direcciones diferentes y enrojecimiento o inflamación del ojo.

El retinoblastoma se produce, cuando las células de la retina desarrollan una mutación genética que hace que las células sanas continúen creciendo y multiplicándose cuando deberían morir, originando éste tumor que puede dar metástasis a otras partes del cuerpo.

El 17 de octubre 2017 la Academia Americana de Pediatría endosó el tamizaje o screening para los niños con mayores riesgos de retinoblastoma, que fue un consenso de la Asociación Americana de Oftalmología conjuntamente con la Asociación de patólogos, Oncólogos y Genetistas de ese país. Un panel de expertos estableció que los niños con padres, hermanos y otros familiares cercanos con historia de esta malignidad, tienen mayores riesgos de padecer la enfermedad y, deberán tener un seguimiento oftalmológico riguroso para detectar a tiempo cualquier indicio del tumor.


Los expertos recomiendan el tamizaje de estos niños desde su nacimiento hasta los 7 años de edad y pruebas genéticas estableciendo, que si se encuentra la mutación genética RB 1, el riesgo de que ese niño desarrolle un retinoblastoma es casi de un 100%. Usaron un sistema basado en evidencias para recomendar: exámenes seriados de dilatación y fondo de ojo realizado por un oftalmólogo especialista en retina a todos los niños con familiares cercanos con historia de esta enfermedad , la frecuencia de estos exámenes estará basada en los riesgos esperados si existe una mutación del tipo RB 1, consejería y pruebas genéticas para establecer las probabilidades de retinoblastoma en niños con historia familiar y, los niños portadores de la mutación, deberán recibir un seguimiento indefinido cada año después de los 7 años de edad. Es un llamado de alerta para la prevención de una enfermedad infantil que si no es detectada a tiempo, va a ser catastrófica.
Dr. Marcos Díaz Guillén
pediatra-neonatólogo
Santo Domingo
República Dominicana

miércoles, 31 de enero de 2018

Ecocardiografía: diagnóstico fetal y pediátrico

A la ecocardiografía se le llama también ecocardiograma o ultrasonido del corazón. Es un estudio en tiempo real con el que podemos ver la anatomía y función de ese órgano. En el embarazo se hacen  sonografías de rutina para dar seguimiento al mismo y conocer el estado de salud del feto. Y la ecografía del corazón fetal se hace si el sonografista sospechó alguna anomalía cardiaca en ese niño, o si existe algún antecedente o condición familiar que sugiera que debe hacerse. Ahora sabemos, que ese estudio debe hacerse de manera rutinaria, porque existen cardiopatías congénitas en un corazón fetal “normal” que pueden sorprendernos en el momento del nacimiento o en los días subsiguientes al mismo.

Al menos una ecografía del corazón fetal hecha por expertos deberá pedirse entre las 18 y 24 semanas del embarazo, para estar seguros de que todo anda bien en el corazón del futuro recién nacido. Y, si no es así, prepararnos para un evento que estaremos esperando y que deberemos resolver. Las aseguradoras de servicios médicos, deberán irse enterando para proceder a la cobertura de estos estudios que a la larga, resultarán menos gravosos que tener que atender complicaciones cardiacas de condiciones congénitas que en su momento debieron haber sido diagnosticadas.

Por otra parte, una ecografía cardiaca de rutina deberá pedirse al niño en su primer año de vida, aunque no presente  síntomas de enfermedad cardíaca alguna. Porque existen cardiopatías silenciosas en niños aparentemente sanos, que detectadas y resueltas a tiempo se les garantizará una vida normal. En nuestro país existen las instituciones y el personal médico en capacidad de diagnosticar y tratar la mayoría de las cardiopatías congénitas exitosamente, y, el Servicio Nacional de Salud (Senasa), proporciona una cobertura bastante aceptable que hace posible la solución de estos casos. Las Administradoras de Riesgos de Salud (ARS) deberían saber que la prevención es la mejor medicina y la menos costosa; que muy pronto los pediatras estarán obligados  a pedir estos estudios, los que deberán tener una cobertura completa si no queremos vernos envueltos en serios problemas médicos y de otra índole en un futuro cercano.

REFERENCIA: Janet Toribio, jefe Dpto. de Cardiología Pediátrica, Cedimat. Conferencia Magistral “Diagnóstico Precoz de las Cardiopatías Congénitas”. Desayuno S.D.P. 25/enero/2018.

 Dr. Marcos Díaz Guillén
pediatra-neonatólogo
Santo Domingo
República Dominicana

miércoles, 24 de enero de 2018

Trehalose: un aditivo seguro y confiable

Un aditivo, es una sustancia artificial sin ningún valor nutritivo que se agrega a muchos alimentos y otros productos de consumo humano, para preservarlos,  prolongar su vida, mejorar su sabor, aspecto y textura.

En el año 2000 la Administración de Drogas y Alimentos (FDA) de los EE.UU. etiquetó al aditivo Trehalose como una sustancia segura y confiable la que se usa en la elaboración de pastas dentales, helados, pan, loción para el cuerpo y gomas de mascar (chiklets).

Sin embargo, un estudio reciente publicado en The Journal Nature indica, que esta sustancia pudiera jugar un rol en la prevalencia aumentada y toxicidad de los brotes cada vez más frecuentes producidos por el Clostridium Difficile. Una bacteria que en el ser humano produce fiebre, diarrea, nauseas, dolor abdominal y colitis severa. Enfermedad que amerita un tratamiento prolongado, y que puede llevar a la muerte. El citado estudio señala, que las cepas más virulentas del C. Difficile, entre estas la 027 pueden metabolizar concentraciones mínimas del aditivo Trehalose, y que cuando esta sustancia se le administró a ratones infectados con C. Difficile, estos fallecieron con más frecuencia.

Los aditivos naturales para la conservación de los alimentos los ha usado el hombre desde hace siglos. Los egipcios usaron aromas y colorantes y las carnes y pescados los salaban y ahumaban; los romanos, usaban el nitrato de potasio (salmuera)  con los mismos fines. Pero, la preocupación que existe  en la comunidad científica y que en la actualidad genera muchas interrogantes está en la aparición e incremento de enfermedades y condiciones mentales y del comportamiento  que todavía no sabemos si pudieran tener relación con la ingesta a largo plazo de sustancias que hasta ahora se nos ha dicho que son inofensivas para la salud humana.

Yo creo y aconsejo que debemos volver a lo simple y elemental, a la vida lo más natural posible. A comer y beber con moderación. Y, entender, que si el mango o la lechoza se maduraron, nos están diciendo que ha llegado el  momento de comerlos. Que prolongar su vida útil con fines comerciales adicionándoles sustancias extrañas a su propia naturaleza y de cuyos efectos no estamos seguros,  podría significar correr un riesgo innecesario.

REFERENCIA: “Common Food Additive Promoting C. Difficile?” F. Perry Wilson, M D, MSCE. The Journal Nature. January 8, 2018.
Dr. Marcos Díaz Guillén
pediatra-neonatólogo
Santo Domingo
República Dominicana.





miércoles, 17 de enero de 2018

Menstruación temprana, depresión y otros trastornos

A la primera menstruación en el lenguaje médico se le llama “menarquia” que es el inicio de la pubertad. Los cambios rápidos en la biología, la propia percepción de sí misma, la apariencia física, las emociones y la conducta, son factores que se combinan para hacer de la pubertad una de las etapas más importantes en la esperanza de vida de una persona. Y, las niñas que maduran más rapidamente, las que ven su menarquia muy temprano, son particularmente muy vulnerables. Estas niñas, son más propensas a padecer problemas de salud mental tales como depresión, ansiedad, trastornos de la alimentación, delincuencia, abuso de sustancias y falla en su escolaridad.

De una manera empírica y sin ninguna evidencia médica, me atrevo a decir, que en décadas pasadas  las niñas veían su primera menstruación más tarde, alrededor de los 14 años de edad; y en la actualidad, vemos casos mucho más temprano a los 8, 9 y 10 años.”Estas niñas son psicologicamente más vulnerables al compararlas con sus iguales que vieron su menarquia más tarde” afirmó Jane Mendle autora y líder de un nuevo estudio y quien es psicóloga clínica y profesora asociada de desarrollo humano en la universidad de Cornell.

La relación menarquia temprana y trastornos mentales ha sido objeto de muchos estudios  y publicaciones, pero no había estado claro si la vulnerabilidad de estas niñas se extendía más allá de la adolescencia,  de ahí la importancia de este nuevo estudio que abarcó a 8, 000 mujeres jóvenes y en el que se encontró una tasa más alta de depresión y conducta antisocial, que en muchos casos se extendía hasta la adultez. Esto obliga a pediatras y demás prestadores de servicios de salud y a educadores, a poner más atención y seguimiento, y por más tiempo a las niñas que vieron su primera menstruación a una edad muy temprana.

En el estudio citado, un 7% de las niñas vieron su primera regla a los 10 años y un 19% a los 11. No se conocen las causas de por qué están menstruando las niñas tan temprano, y tampoco existe una forma probada para evitarlo. “Otras publicaciones han sugerido que la obesidad y la exposición a sustancias químicas podrían jugar un rol, pero lo fundamental es, que independientemente de la causa, este estudio encontró que el inicio de una pubertad muy temprana parece tener consecuencias duraderas asociadas a problemas de salud mental”, dijo Mendle.

FUENTE: “Age at Menarche, Depression, an Antisocial Behavior in Adulthood”. Jane Mendle, Rebecca M. Ryan, Kirsten M.P. Mckone. Pediatrics. January 2018, Volume 141/ISSUE 1.

 Dr. Marcos Díaz Guillén
pediatra-neonatólogo
Santo Domingo
República Dominicana.

jueves, 11 de enero de 2018

Los Reyes magos, los regalos y el valor del tiempo

Con el deseo de verlos felices, los padres hacemos muchos regalos en la celebración del día de los Reyes Magos a nuestros hijos. ¿Tiene sentido comprar tantos juguetes que al final pudieran ser ignorados? ¿Cuál es el mejor regalo para el niño en esta ocasión y siempre? El tiempo. El que debemos sacar de nuestro ocupado día para hablar, contar cuentos, hacer e inventar historias, y para abrir algún que otro regalo.

Lo cierto es, que el niño en nuestra cultura espera ansioso ese día, “algunos no podrán dormir y otros se despertarán muy temprano gritando a sus padres que han llegado los Reyes Magos”. Y, no hay por qué quitarles la ilusión de esa tradición. Ilusión que deben experimentar todos los niños sin importar la condición socioeconómica de sus padres, aunque más tarde deban entender que se trataba de una bonita historia de ficción. Porque la gran felicidad del niño está en el momento de abrir ese regalo junto a su familia, no tanto en el juguete o regalo en sí. Aunque éste tenga su valor, porque es algo que el niño pidió con insistencia todo el año.

“Si se le preguntara a un niño qué es para él un día agradable, no responderá que es un día jugando con una tableta o con su videojuego favorito”, afirma a El Mundo el psicólogo Javier Urra. “Te dirá, que lo que realmente lo hace feliz es salir al campo a disfrutar de la naturaleza o ir a la ciudad a conocer algo nuevo con sus padres, familiares y amigos. Hacer excursiones para ver cosas nuevas o reunirse en casa de los amigos de sus padres que tengan hijos de su edad y poder pasar el día todos juntos”.

Estudios realizados por Urra en el 2015 en el que se hicieron unas 5, 000 entrevistas señaló, que el 63% de los niños entre los 6 y 12 años quería pasar más tiempo con sus padres, particularmente los niños entre 6 y 9 años de edad. Y, tampoco es cuestión de pasar más tiempo, sino, de interactuar, jugar, y compartir alguna actividad con ellos, explicó el psicólogo.

Las fiestas de los Reyes Magos es una hermosa tradición que debemos mantener, recordando que el mejor regalo, el menos costoso, el que el niño recordará y le dará las mayores satisfacciones será, el tiempo que sus padres le puedan ofrecer y en el que van a compartir sus experiencias mutuas.


REFERENCIA: Beatriz Portalatin, El Mundo, España, 5/enero/2018. “Los Reyes Magos: ¿Cuál es el mejor juguete?”.

jueves, 14 de diciembre de 2017

Trastornos de la alimentación y enfermedad autoinmune

Nuestro sistema inmunológico nos protege de muchas enfermedades, pero a veces, este sistema se disloca y se convierte en un atacante de nuestras propias células y tejidos, para dar paso a la aparición de lo que conocemos como enfermedades autoinmunes.

La mayoría de las enfermedades que padecemos por no decir todas, se piensa que están predestinadas por la carga genética que heredamos. Sin embargo, nuestros genes pueden ser alterados, activados o inactivados por nuestro estilo de vida y por los estímulos a que esos genes son sometidos por el medio ambiente; y, un estímulo puede ser la alimentación. Nuestro intestino es parte importante de un sistema digestivo que comienza en la boca y que termina en el ano, una larga estructura anatómica que pone en contacto el medio ambiente con nuestra biología y fisiología a través de los alimentos que ingerimos.

El intestino humano puede ser en ocasiones el lugar donde se desencadenan una serie de enfermedades conocidas como autoinmunes: esclerosis múltiple, diabetes mellitus tipo 1, lupus, artritis reumatoidea,   enfermedades de la tiroides, enfermedad de Crohn y muchas otras.

En una extensa investigación a través de todo el país entre1989 y 2006 y analizada hasta el año 2012 en todos los niños y adolescentes nacidos en Dinamarca, investigadores de esa nación estudiaron 930, 977 individuos donde el 48.7% fueron del sexo femenino. El registro médico danés captó a todos los pacientes internados y ambulatorios diagnosticados con desordenes de la alimentación asociados a enfermedad autoinflamatoria y a la enfermedad autoinmune. Encontraron una alta relación entre desordenes de la alimentación y la enfermedad autoinmune. Un 36% se relacionó a la anorexia nervosa, 73% a bulimia nervosa, y otro 72% relacionada a trastornos de la alimentación no específicos. Concluyendo que: “las enfermedades autoinflamatorias y autoinmunes, están asociadas a trastornos o desordenes de la alimentación. Y, que entender los desordenes de nuestro sistema inmunológico en la etiología y patogénesis de los trastornos de la alimentación, podrían apuntar a nuevos objetivos en el tratamiento de estas enfermedades en el futuro”.

Somos lo que comemos. Y esto plantea un nuevo reto diagnóstico y de tratamiento médico en muchas de las dolencias que padece el ser humano. ¿Nacemos con una predisposición genética para que tengamos que padecer y morir de una determinada enfermedad irremediablemente? Mucha gente piensa que no, porque existen sobradas evidencias científicas para pensar que una alimentación racional, natural y saludable, puede cambiar la vida de las personas para vivir más y mejor.

REFERENCIA: Stephanie Zerwas and Cols. “Eating Disorders, Autoimmune, and Autoinflammatory Disease”.  Pediatrics, december/2017, Volume 140/ ISSUE 6. Accepted, august 16/2017.

Dr. Marcos Díaz Guillén
Pediatra-Neonatólogo
Santo Domingo, República Dominicana

miércoles, 6 de diciembre de 2017

Anticonceptivos hormonales y riesgos de suicidios

En el mundo se producen unos 800, 000 suicidios al año, aunque realmente son más, ya que por distintas razones muchos no son declarados como tales  o simplemente son registrados como accidentes. El suicidio, es la segunda causa importante de defunción en el grupo de individuos entre los 15 y 29 años de edad.

En el recién pasado mes de noviembre/2017 se publicó en la revista American Journal of Psychiatry un extenso e interesante estudio que confirma los efectos indeseables de los anticonceptivos hormonales, y un aspecto hasta ahora desconocido como es que su uso puede incrementar el riesgo de suicidios principalmente en las mujeres jóvenes que los usan. Este estudio, fue realizado por investigadores daneses para la “Association of Hormonal Contraception With Suicide Attempts and Suicides “.

Los responsables del estudio afirman que el conocido parche hormonal, es el método anticonceptivo que más se ha vinculado al suicidio, y después del parche, aparecen el DIU, el anillo vaginal y la píldora como los otros métodos que también tienen incidencia en los suicidios o sus intentos. Y, un dato revelador es, que las adolescentes son más sensibles que las mujeres adultas a la influencia de estos  contraceptivos hormonales con relación al primer intento de suicidio.

 Deberíamos estar ante una personalidad particular de la mujer joven para  que los anticonceptivos la predisponga al suicidio. Y también es cierto,  que estos productos hormonales, “pueden aumentar la influencia de cualquier factor adicional que pueda causar trastornos del estado anímico”. La anticoncepción hormonal “puede tener una influencia directa en los neurotransmisores y en el sistema hipotálamo-pituitario-adrenal que participan en la regulación del estrés y el comportamiento suicida”.

Esta investigación es una señal de alerta a ser tomada en cuenta por el médico que ha decidido usar los anticonceptivos hormonales valorando muy bien sus riesgos-beneficios. Porque además de tener los efectos indeseados ya conocidos como: aumento del peso corporal, hipertensión arterial, migraña, sangrados anormales y problemas de coágulos y embolismo, ahora se le agrega el hecho de poder hasta triplicar la tendencia al suicidio en la mujer joven que los usa.


REFERENCIA: “Contraceptive Hormones and Risk for Suicide” Joel Yager, MD et al. American Journal of Psychiatry, Nov. 17/2017.
Dr. Marcos Díaz Guillén
pediatra-neonatólogo,
Santo Domingo
República Dominicana