DÍA MUNDIAL DE LA FIBROSIS QUISTICA (F.Q.)

 

El 8 de septiembre del año 1989 un grupo de científicos liderados por Lap-Chee Tsiu descubrió el gen que produce esta enfermedad; y desde el año 2013 la OMS declaró esta fecha como el día de la F.Q. Que es una manera de llamar la atención sobre esta enfermedad hereditaria que se creyó solo afectaba a la raza blanca, pero que, debido al mestizaje, puede afectar a todo tipo de personas en el mundo.

 

La F.Q. produce una acumulación de un moco espeso en los pulmones, aparato digestivo y en otros órganos. Si el paciente no es diagnosticado y tratado a tiempo sufrirá de infecciones respiratorias frecuentes y morirá a muy temprana edad. Sin embargo, en los países que disponen del TAMIZAJE NEONATAL, esos niños son detectados más temprano y el tratamiento comienza mucho antes, para un mejor pronóstico y expectativa de vida.

 

En R.D. tenemos 150 niños en la clínica de F.Q. diagnosticados por la determinación de electrolitos en sudor, no tan temprano como puede hacerse con el tamizaje neonatal; y más de 85 mutaciones diferentes han sido identificadas en nuestra población.

 

Padres y pediatras, debemos pensar en esta grave enfermedad ante un niño(a) que presente neumonías recurrentes, procesos respiratorios de difícil control, mala ganancia de peso, bronquiectasia (dilatación e infección bronquial) y si existe la historia de que en sus primeros días el niño presentó ileomeconial (dificultad para evacuar el meconio). Es muy probable que se trate de F.Q.

 

La Fundación Dominicana de Apoyo a la Fibrosis Quística, que es una organización sin fines de lucro de nuestro país, tiene entre sus tareas buscar ayuda privada para el tratamiento de estos niños, porque la medicación es cara y no llega desde el Programa de Medicamentos de Alto Costo. Es una labor digna de elogios que tristemente, no cuenta con el apoyo mayor que debería llegar desde el Sistema Nacional de Salud Pública.      

 

Es obligación del Estado proporcionar el tratamiento de esos niños. Legislar para hacer posible el TAMIZAJE NEONATAL y poder hacer el diagnóstico temprano de la F.Q. y 25 enfermedades más que pueden detectarse y tratarse antes de que den síntomas. No hay que esperar a que sea tan tarde y que esos niños se conviertan en unos seres humanos infelices. En una carga emocional y económica insostenible para sus familias y la sociedad.

Marcos Díaz Guillén

pediatra-neonatólogo

Santo Domingo

República Dominicana.

 

 

 

 

 

 

TAMIZAJE NEONATAL

 

Es un análisis que se hace con unas gotas de sangre del talón del recién nacido con el que podemos diagnosticar enfermedades o errores innatos del metabolismo y tratarlos antes que dichas enfermedades den síntomas y produzcan retraso mental y otras discapacidades. Esto, existe por ley en los EE. UU., Europa y en la mayoría de los países latinoamericanos. En R.D. no ha sido posible, aunque han existido intentos para su legislación de parte de la Sociedad Dominicana de Pediatría y de algunos congresistas preocupados por el tema.

 

Si admitimos que “somos un país en vía de desarrollo” y para que este concepto no siga siendo un conjunto de palabras huecas, la población debe exigir del Estado dominicano y sus gobernantes que se les evite una serie de enfermedades que pueden diagnosticarse y tratarse inmediatamente después del nacimiento.

 

Entre estas enfermedades están, el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, distrofia muscular, las talasemias y la anemia falciforme entre otras. La fenilcetonuria que es una enfermedad producida por la acumulación de un aminoácido conocido como “fenilalanina” que se deposita en el cerebro del niño, se trata con dieta y un fármaco que, de no hacerse, llevará al paciente a un retraso mental severo. Lo mismo pasa con el hipotiroidismo congénito que una vez diagnosticado, bastará con suministrar al niño la hormona que su glándula tiroidea no produce. Son solo dos ejemplos, y son muchas más las enfermedades, pero para diagnosticarlas necesitamos del tamizaje neonatal.

 

El tamizaje neonatal no es algo nuevo, todo está escrito, se sabe lo que hay que hacer, pero no se hace. No se trata tampoco solo de un análisis. Es un programa que incluye la prueba, la detección de la enfermedad, el aporte de la medicación y el seguimiento del paciente que deberá ser de por vida.

 

Para ello, se necesita de una voluntad política, una vigilancia oficial y permanente que garantice el derecho a la salud. Se necesita vigilar a las ARS, que en ningún momento podrán sustituir al Estado poniendo las reglas para el ejercicio de la medicina en el país. Se necesita, que esas empresas privadas que comercializan con la salud pública, estén obligadas a dar cobertura completa a sus afiliados, no solo en el tamizaje neonatal, sino, en todos los análisis, recetas y procedimientos médicos que el paciente necesite. Debería ser esta, la razón principal de su existencia.

Marcos Díaz Guillén

pediatra-neonatólogo

Santo Domingo

República Dominicana.

 

 

 

PREOCUPA A COMUNIDAD DOMINICANA SUS NIÑOS Y LA MARIGUANA

 

El 19 de agosto, 2022, nos llamó la atención la noticia publicada en el periódico “El Nacional” con la firma de Ramon Mercedes que decía, “Preocupa Informe de niños intoxicados con productos de mariguana”.

 

La noticia refiere que padres dominicanos residentes en el Alto Manhattan de la ciudad de Nueva York, manifestaron su preocupación por un reciente informe del “Centro de Control de Envenenamientos de Nueva York”, Indicando que la cantidad de niños intoxicados con productos de mariguana va en aumento. Al observar los datos en menores de 5 años, el aumento se multiplica casi por 9, sostiene el informe.

 

En el año 2000 los ciudadanos del Estado de Colorado, EE.UU. despenalizaron la mariguana para su uso medicinal, pero como el uso de esta droga era todavía ilegal según las leyes federales de ese país, el número de personas que la usaban seguía siendo bajo. En el año 2009 el presidente Obama instruyó a los oficiales federales a no hacer cumplir las leyes federales que estaban en conflicto con las leyes estatales en relación al uso de la mariguana. Rápidamente, el número de personas registradas en el Estado de Colorado para el uso medicinal de la mariguana se incrementó a 60, 000 cuando en años anteriores solo llegaban a unos 2, 000. En el año 2012, legalizaron la mariguana para uso recreacional, y a medida que ha crecido el número de personas que usa la droga, así mismo ha crecido el número de las visitas de niños y jóvenes a las Emergencias de sus hospitales, como indican los informes de los centros de toxicología del Estado de Colorado.

 

 El problema no está en una droga que siempre han existido. Está en su liberalización y uso recreacional. Porque evidentemente, la persona que necesita de mariguana o cualquier otra droga para “recrearse y sentirse bien “es un indicador de que algo anda mal en la vida de esa persona, que necesita no de la droga, sino de la ayuda profesional y de su familia.

 

 Podemos afirmar que, es una irresponsabilidad mayor hacer asequible la mariguana a niños y jóvenes en supermercados, heladerías y reposterías. Podemos afirmar, además, que las personas y organizaciones que comercializan la mariguana y otras drogas para su uso recreacional, se aprovechan de las debilidades humanas haciendo a la vez, un lucrativo negocio de miles de millones de euros y dólares.

Marcos Díaz Guillén

pediatra-neonatólogo

Santo Domingo

República Dominicana.