Es un análisis que se hace con unas gotas de sangre del
talón del recién nacido con el que podemos diagnosticar enfermedades o errores innatos
del metabolismo y tratarlos antes que dichas enfermedades den síntomas y
produzcan retraso mental y otras discapacidades. Esto, existe
por ley en los EE. UU., Europa y en la mayoría de los países latinoamericanos. En
R.D. no ha sido posible, aunque han existido intentos para su legislación de
parte de la Sociedad Dominicana de Pediatría y de algunos congresistas preocupados
por el tema.
Si admitimos que “somos un país en vía de desarrollo” y
para que este concepto no siga siendo un conjunto de palabras huecas, la
población debe exigir del Estado dominicano y sus gobernantes que se les evite
una serie de enfermedades que pueden diagnosticarse y tratarse inmediatamente
después del nacimiento.
Entre estas enfermedades están, el hipotiroidismo
congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis
quística, distrofia muscular, las talasemias y la anemia falciforme entre otras.
La fenilcetonuria que es una enfermedad producida por la acumulación de un
aminoácido conocido como “fenilalanina” que se deposita en el cerebro del niño, se trata con dieta y un
fármaco que, de no hacerse, llevará al paciente a un retraso mental severo. Lo
mismo pasa con el hipotiroidismo congénito que una vez diagnosticado, bastará
con suministrar al niño la hormona que su glándula tiroidea no produce. Son
solo dos ejemplos, y son muchas más las enfermedades, pero para diagnosticarlas
necesitamos del tamizaje neonatal.
El tamizaje neonatal no es algo nuevo, todo está escrito,
se sabe lo que hay que hacer, pero no se hace. No se trata tampoco solo de un
análisis. Es un programa que incluye la prueba, la detección de la enfermedad,
el aporte de la medicación y el seguimiento del paciente que deberá ser de por
vida.
Para ello, se necesita de una voluntad política, una
vigilancia oficial y permanente que garantice el derecho a la salud. Se
necesita vigilar a las ARS, que en ningún momento podrán sustituir al Estado poniendo
las reglas para el ejercicio de la medicina en el país. Se necesita, que esas
empresas privadas que comercializan con la salud pública, estén obligadas a dar
cobertura completa a sus afiliados, no solo en el tamizaje neonatal, sino, en
todos los análisis, recetas y procedimientos médicos que el paciente necesite. Debería
ser esta, la razón principal de su existencia.
Marcos Díaz Guillén
pediatra-neonatólogo
Santo Domingo
República Dominicana.
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