miércoles, 30 de agosto de 2017

Miocardiopatía Hipertrófica y muerte súbita en niños y adolescentes: screening familiar

La Miocardiopatía Hipertrófica (MCH) es una anomalía hereditaria del corazón que se caracteriza por un crecimiento desproporcionado del músculo cardiaco, que es más frecuente de lo que se cree. Debido a que  jóvenes atletas con MCH han muerto repentinamente, se le conoce como enfermedad de los atletas, pero la realidad es, que puede afectar a hombres, mujeres y niños de todas las edades. El desmayo durante un ejercicio intenso puede ser el primer síntoma y el más dramático.

 Estudios recientes sugieren,  hacer un tamizaje o screening en los niños en los que existan familiares conocidos con MCH; además, es obligatorio, que toda persona joven o vieja que desee participar en algún deporte que exija un esfuerzo mayor, hacerse una evaluación cardiaca que incluya un examen físico,  radiografía de tórax, electrocardiograma  y ecocardiografía.

Vermeer et al. Han presentado un importante estudio en niños de familias con MCH relacionados a genes mutantes de la enfermedad. De 119 niños a los 12 años de edad, 5 fueron diagnosticados de MCH en su primera evaluación, 1 diagnosticado después de un seguimiento de más de 6 años, 2 se diagnosticaron a los 25 y 30 años de edad, y, menos del 10% desarrolló la enfermedad antes de los 18 años de edad. Lo que indica, que el diagnostico de MCH puede continuar hasta el inicio de la adultez. Otros 3 casos desarrollaron solo una hipertrofia leve, ilustrando claramente, que el desarrollo de la MCH durante la pubertad es altamente impredecible poniendo a niños y jóvenes atletas a un alto riesgo de eventos cardiacos.

Vermeer et al. Confirmaron los reportes previos que indican los altos riesgos de eventos cardiacos en niños genéticamente positivos, quienes deben ser evaluados cuidadosamente en cada visita médica.  Cambios en el electrocardiograma, en el grosor del músculo y la eventual taquicardia ventricular, son factores de riesgos de muerte súbita en niños y jóvenes cuando se someten a un esfuerzo extremo. Lo que obliga a una exhaustiva investigación y adecuada consejería genética si existe una historia familiar.

Los niños genotipicamente negativos no necesitarán evaluaciones futuras especiales, sin embargo, algunos niños genotipicamente positivos desarrollarán MCH en su niñez y adolescencia con riesgos de progresión de la enfermedad y eventos cardiacos significativos. Por lo tanto, se sugiere un screening genético en los niños alrededor de los 8 años de edad si tienen historia familiar de MCH. Este estudio, es una gran contribución para identificar a los niños en riesgo de eventos cardiacos severos en el futuro, dado que dichos riesgos están asociados a un fenotipo positivo para Miocardiopatía Hipertrófica.

REFERENCIA: Hypertrophic Cardiomyopathy in Childhood: Risk Management Through Family Screening.Kim Munk, MD, PhD, and Cols. Department of cardiology Aarthus University, Denmark. The Journal of Pediatrics/Published may 19, 2017.
Dr. Marcos Díaz Guillén
pediatra-neonatólogo
Santo Domingo
República Dominicana


No hay comentarios:

Publicar un comentario